영국 매체 익스프레스 등 외신 보도에 따르면, 켄트주 애쉬필드에 위치한 한 병원에서 예정일보다 5주 일찍 태어난 이사벨라(1)는 항문이 비정상적으로 회음부 앞쪽에 위치한 채 태어났다. 아이의 엄마인 데미-리 휴즈(31)는 지난 8월 5일 태어난 이사벨라가 의료진이 초기 검사에서 놓친 탓에 13주 동안 불필요하게 고통 받았다고 주장했다.
그는 “생후 13주 된 우리 아기는 쉬지 않고 울었으며, 변을 보기 위해서는 열두살 아이가 먹어야 하는 완하제를 복용하고 있다”며 “문제는 몇 주 전에 발견됐어야 했다”고 말했다. 이어 “장의 위치를 바꾸기 위한 큰 수술이 필요하며 장루 주머니가 필요할 수도 있다”고 좌절감을 드러냈다. 물론 언제 발견했어도 이런 문제는 있었을테지만, 조금 더 일찍 발견했더라면 아이의 고통을 줄일 수 있었다고 그는 덧붙여 말했다.
데미는 법적 조치에 나설 가능성을 시사하며 “신생아를 돌보는 의사들은 더 많은 주의를 기울어야 하고, 무엇을 봐야 하는지 더 많은 훈련이 필요하다”고 주장하기도 했다. 이에 병원의 대변인은 의사들이 신생아 검진을 실시하고 적절한 훈련을 받았지만, 그 시점에 해당 질환을 발견하는 것이 항상 가능한 것은 아니라고 설명했다.
항문이 비정상적으로 형성되는 기형...여아에서 많이 나타나
항문 위치 이상(선천성 항문 기형)은 태아 발달 과정에서 배설계와 생식계의 분리가 정상적으로 이루어지지 않아 발생하는 선천적 발달 이상이다. 일반적으로 항문이 회음부, 즉 생식기와 항문 사이에 비정상적으로 가까운 위치에 형성되는 것을 특징으로 한다. 주로 여아에서 발생하는 경우가 많다. 의학적으로는 '선천성 항문 기형(Congenital Anorectal Malformation)' 또는 "앞쪽 항문(Anterior Anus)"으로 불린다.
정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한 결과로 여겨집니다. 다운 증후군, 베크위드-비데만 증후군 등과 같은 특정 증후군과 연관되거나 독립적으로 발생할 수 있다.
항문 위치 이상은 다양한 문제를 유발할 수 있다. 대표적으로 배변 시 통증과 변비가 흔히 나타나며, 항문 위치의 구조적 이상으로 인해 배설 과정이 원활하지 않다. 심한 경우에는 직장과 항문이 정상적으로 연결되지 않아 배출 장애가 발생할 수 있다. 이로 인해 지속적인 변비와 감염 위험이 증가하며, 항문 주위 염증과 위생 문제도 동반될 수 있다. 치료가 지연되면 장기적으로 장 기능 장애와 심리적 스트레스가 나타날 가능성이 높다.
진단은 신생아 검진에서 항문의 위치와 형태를 확인하며 이뤄진다. 경미하다면 초기 진단이 누락될 가능성이 있으며, 증상이 나타난 이후에야 발견되는 사례도 있다. 위 사례도 이 진단 시점을 과연 의료진의 과실로 볼 것인가 관건일 것으로 보인다. 일반적으로 초음파 검사나 MRI를 통해 직장, 항문, 생식계의 구조적 이상 여부를 평가할 수 있다.
치료는 증상의 심각도에 따라 다르다. 경미한 경우에는 완하제와 같은 약물을 사용하여 배변을 돕고, 생활 습관 개선(수분 섭취와 식이섬유 섭취)을 통해 관리할 수 있다. 심각한 경우에는 외과적 수술인 항문성형술(Anoplasty)이 필요하며, 항문을 정상적인 위치로 교정해 배변 기능을 회복한다. 수술 전후 직장의 부담을 줄이기 위해 장루 수술(Colostomy)이 임시적으로 시행될 수도 있다.
적절한 치료를 받는다면 대부분의 환자는 정상적인 배변 기능을 회복할 수 있으며, 예후는 좋은 편이. 다만 조기 발견과 치료가 매우 중요하며, 신생아 검진의 철저함이 환자의 삶의 질을 높이고 불필요한 고통을 줄이는 데 핵심적인 역할을 한다. 이로 인해 의료진의 정확한 판단과 주의 깊은 검진, 부모의 관심이 필수적이다.