BRCA(BRest CAncea susceptility)는 DNA 손상에 의한 암 발생을 막아주는 유전자이지만 염색체에 변이가 생기면 그 기능을 잃게 된다. BRCA1은 17번 염색체에, BRCA2는 13번 염색체에 문제가 생긴 것이다. BRCA1, 2에 돌연변이가 생기면 유방암이 생길 확률이 80% 정도다.
영국 캠브리지대 연구팀은 1995년부터 2019년까지 영국 NHS(국가건강시스템) 임상 유전학 센터에서 BRCA1/BRCA2 병원성 변이에 대한 검사를 받은 비전이성 유방암 생존자 여성 2만 5811명과 남성 480명을 대상으로 연구했다.
전체 환자 중 여성은 1840명이 BRCA1 보균자(7.1%), 1750명이 BRCA2 보균자(6.8%)였다. 남성은 7명이 BRCA1 보균자(1.46%)였고 74명이 BRCA2 보균자(15.4%)였다.
BRCA1 여성은 일반인에 비해 반대쪽 유방암(표준화 발병률[SIR] 15.6: 일반인에 비해 발병 위험이 15.6배)과 난소암(SIR 44.0), 대장암(SIR 4.80), 자궁내막암(SIR 2.92)에 대한 위험이 높았다. BRCA2 보유자는 반대쪽 유방암(SIR 7.70), 난소암(SIR 16.8), 췌장암(SIR 5.42)에 대한 위험이 더 높았다.
비보유자와 비교했을 때, BRCA1 및 BRCA2 보유자는 모두 반대쪽 유방암(위험 비율[HR] 3.60 및 2.4: 비보유자에 비해 위험이 각각 3.69배, 2.4배 크다는 의미) 및 난소암(HR 33.0 및 12.0) 위험이 증가했다. BRCA1 보유자는 대장암(HR 2.93) 및 유방암/난소암이 합쳐진 암(HR 1.45) 위험도 높았고, BRCA2 보유자는 췌장암(HR 3.56) 위험이 더 높았다.
BRCA2가 있는 남성은 비보유자보다 반대쪽 유방암(HR 13.1)과 전립선암(HR 5.61) 위험이 더 높은 것으로 나타났다.
BRCA1 보유자 중 반대쪽 유방암, 난소암 및 비유방/난소암의 10년 누적 위험은 각각 16%, 6.3%. 7.8%였다. BRCA2 보유자 중 해당 위험은 각각 12%, 3.0%, 6.2%였다. .
이 연구는 ‘임상 종양학 저널’(Journal of Clinical Oncology)에 온라인으로 게재됐으며 ‘메드스케이프’가 보도했다.
RCA1과 BRCA2 변이는 유전자 검사를 통해 알 수 있다. 검사 방법은 세 가지가 있다.
△유전자 시퀀싱 (Genetic Sequencing) : BRCA1과 BRCA2 유전자에 있는 특정 변이를 분석하는 방법으로 뱐변이가 의심되는 특정 부분만을 집중적으로 검사할 수 있다. 각 유전자 염기서열을 모두 읽어 변이를 확인하기에 정확도가 높다
△유전자 패널 검사 (Genetic Panel Testing) : BRCA1. 2 외에도 여러 유전자 검사를 한 번에 할 수 있는 방법이다. 예컨대 유방암과 난소암과 관련된 다른 유전자들 (PALB2, TP53 등)도 함께 검사할 수 있다. 비용이 비싸다.
△특정 변이 검사 (Targeted Mutation Testing) : BRCA1과 BRCA2의 특정 변이만을 검사하는 방법이다. 특정 유전자 변이에 대해 가족력이 있거나 이미 알려진 변이가 있는 경우에 하는 빠르고 저렴한 방법이다.
유전자 검사는 대개 혈액, 타액 또는 뺨 세포를 채취하여 진행되며 보통 2~3주 안에 결과가 나온다. 유전자 변이가 발견되면 치료 방법이나 예방책에 대해 의사와 상담하는 것이 좋다.
