발달 장애의 한 형태인 자폐 스펙트럼 장애는 아동기에 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 겪는 질환이다. 최근 유병률의 증가로 지난해 기준 7~12세 아동의 2.6%에서 발견될 정도다.
자폐 아동은 언어 발달 속도가 느리고 특정 관심사에 반복적인 관심을 보이는 등의 증상이 나타나 주로 3세 전후에 진단된다. 다만 진단 과정은 복잡하고 시간도 오래 걸린다. 자폐를 일으키는 요인이 매우 다양하기 때문이다.
원인이나 동반 질환을 알아내기 위해 염색체 검사, 대사 검사, 뇌파 검사, MRI 검사 등이 병행되며, 부모와의 여러 차례 면담을 통해 과거 질병 이력과 발달 정도를 모니터링하기도 한다. 이 과정에서 인력·시간의 부담이 지나치게 늘어나 적절한 진단 시기를 놓치기도 한다.
이와 관련, 연세대 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수팀은 AI 모델을 활용해 자폐 스펙트럼 장애 진단의 정확성을 높이고 시간을 줄이는 방법을 개발했다. 연구팀은 망막 변화를 관찰하면 뇌의 구조적 이상을 발견할 수 있다는 선행연구에 주목했다.
연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 연세대 의료원 소아청소년과 및 정신건강의학과에서 자폐 스펙트럼 장애를 진단받은 환자의 망막 사진을 수집했다. 그 결과 대조군 포함 총 958명의 1890개 망막 사진을 수집해 AI 모델에 학습시켰다.
그 결과 AI 모델은 민감도, 특이도, 정확도 모두 100%로 자폐 스펙트럼 장애를 진단했다. 아직 개발 초기지만 환자의 중증도를 판단하기도 했다. 경증·중증 구분에서 민감도 58%, 특이도 74%, 정확도 66%를 보인 것.
연구팀은 이같은 결과에 대해 “망막 사진이 자폐 스펙트럼 장애를 진단하는 객관적인 방법이 될 수 있다는 의미”라며 “물리적 제약으로 인한 아동 정신과 전문의의 접근성 문제를 해결할 가능성이 있다”고 평가했다.
이번 연구 결과는 이번 연구 결과는 최근 미국의학협회(American Medical Association)가 발행하는 국제학술지 《JAMA 네트워크 오픈》에 온라인 게재됐다.