제약업계 명가인 종근당이 삼성가(家) 유전병으로 알려진 희귀질환인 '샤르코 마리 투스' 치료제 개발을 진행하고 있다.
샤르코 마리 투스병은 2500명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 말초신경병증으로 유전자의 이상으로 발생하는 희귀 질환이다. 손과 발의 근육 위축과 모양 변형, 운동기능과 감각기능의 상실로 보행이나 일상생활이 어려워진다. 샤르코마리투스는 우성으로 대부분 50%의 확률로 유전된다. 이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다.
삼성 창업주인 故 이병철 회장 등 삼성가가 샤르코 마리 투스 질환이라는 유전질환을 앓고 있어 이 질환이 일반인들에게 알려졌다. 이병철 회장과 아들인 이건희 회장이 샤르코 마리 투스 질환을 앓았던 것으로 알려졌으며. 이건희 회장의 큰 조카인 CJ그룹 이재현 회장은 공식적으로 '유전병인 샤르코 마리 투스를 앓고 있다‘고 밝힌 바 있다.
샤르코 마리 투스 질환과 관련, 현재까지 세계적으로 허가된 치료 약물이 없다. 국내에서는 종근당이 프로젝트 'CKD-510'이라는 명칭으로 개발에 나서고 있으며, 지난 2020년 3월 미국 식품의약국(FDA)로부터 샤르코-마리-투스 치료제로 희귀의약품 지정을 받는 의미있는 성과가 나오고 있다.
CKD-510은 히스톤탈아세틸화효소6(HDAC6)를 저해하는 비하이드록삼산(Non-hydroxamic acid) 플랫폼 기술이 적용된 차세대 신약 후보물질이다.
종근당은 지난해 5월 미국 마이애미에서 열린 국제 말초신경학회에서 발표한 샤르코-마리-투스(CMT) 신약 CKD-510의 유럽 임상 1상 연구 결과에 따르면 CKD-510은 건강한 성인 87명을 대상으로 진행된 임상 1상에서 약물의 우수한 안전성과 내약성이 입증됐다. 약물이 체내에서 일정 기간 어느 정도로 흡수되고 배출되는지를 알 수 있는 체내 동태 프로파일과 용량의 증량에 따른 HDAC6 활성 저해에서도 유의미한 결과가 확인돼 1일 1회 경구 복용 치료제로의 개발 가능성을 확보했다.
종근당은 조만간 유럽 임상 2상에 진입한다는 계획이다.
한편, 종근당은 CKD-510이 심장세동 치료제로서의 개발 가능성도 있다고 밝혔다.
전임상 결과에 따르면 CKD-510은 심방세동 환자에서 일어나는 미세소관(Microtubule) 붕괴 억제를 통해 칼슘이온(Ca2+)의 이동을 정상화하여 심방세동 부담을 감소시키고 좌심실 기능을 향상시키는 것으로 나타났다.
심방세동은 심방의 규칙적인 수축이 소실돼 불규칙하게 맥박을 일으키는 질환으로 관상동맥질환, 고혈압성심질환, 확장성심부전 등의 심장질환과 동반된다. 현재 치료제로는 이온채널차단제(Ion Channel Blocker)가 있지만 불충분한 약효와 동서맥, 심실부정맥 등 안전성의 이유로 보다 효과적인 약물에 대한 미충족 요구(Unmet Needs)가 높다.
