자폐스펙트럼 장애(ASD)는 유전적 요소가 크게 작용한다. 어떤 유전자가 관련돼 있을까? ADS 관련 역대 최대 규모의 유전자 분석 결과 밀접한 관련이 있는 유전자 를 72개로 압축한 연구가 발표됐다. 최근 《네이처 유전학》에 발표된 미국 연구진의 논문을 토대로 미국 건강의학 웹진 ‘헬스 데이’가 19일(현지 시간) 보도한 내용이다.
미국 내 6개 의대 연구진은 ASD 진단을 받은 2만 명을 포함해 15만 명 이상이 참여한 유전자를 분석했다. 그 결과 72개의 유전자가 ASD와 밀접하게 관련돼 있으며 그 외에도 250여 개의 유전자에서도 관련성을 발견했다.
연구진은 발달지연과 관련된 유전자가 신경세포의 초기 발달과정에서 활성화되는 경향이 있는 반면 자폐 관련 유전자는 보다 성숙한 신경세포에서 작동하는 경향이 있음을 발견했다. 또 자폐증과 강하게 연관된 유전자가 사람의 정신분열증의 위험을 증가시키는 유전자와 관련성이 높다는 사실도 발견했다.
연구책임자 중 한 명인 아이칸의대 조셉 벅스바움 교수는 “자폐증과 다른 신경 및 정신 질환 사이에 공통적인 유전적 위험 요인이 있다는 것을 보여주는 연구 결과”라고 밝혔다. 그는 “이를 토대로 유전자 치료법이 개발되면 전 세계적으로 자폐증과 발달 지연을 해결에 큰 도움이 될 수 있을 것“이라고 말했다.
그는 이번 연구 결과를 바탕으로 자폐증을 유발하는 특정 유전자를 표적으로 삼는 치료법 개발이 필요하다고 강조했다. 한 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 개인에게 효과가 있는 치료법이 다른 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 다른 개인에게는 효과가 없기 때문이다. 그는 또 “ADS을 유발하는 유전적 돌연변이가 매우 많기 때문에 ADS 위험에 처한 가족과 개인의 이익을 위해서뿐만 아니라 치료제 개발을 촉진하기 위한 유전자 검사가 정당화될 수 있다는 것이 이번 연구의 또 다른 소득”이라고 밝혔다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0)에서 확인할 수 있다.