중증 선천성 단백질C 결핍증은 비타민K 의존성 항응고인자의 일종인 단백질C가 부족해 혈액 응고 조절에 치명적인 결함이 생기는 희귀유전질환이다. 발생률은 신생아에서 400만명 중 1명꼴로 추정된다.
이 결핍증 환자는 과도한 혈액응고 기전의 활성화로 인해 일반적으로 생후 며칠 이내에 몸 전체 혈관에 혈전이 형성되는 전격자색반병 및 파종성 혈관 내 응고, 망막 및 대뇌 혈관 혈전증이 나타나 치명적일 수 있다. 조기 발견과 치료가 필수적이지만, 응급상황에서 효과적으로 치료 가능한 약제는 제한적이었다.
이번에 국내 허가된 세프로틴주는 중증 선천성C단백질 결핍증 환자에게 승인된 최초의 사람단백질C 제제다. 소아 및 성인 환자의 정맥혈전증과 전격자색반병 예방 치료에 허가 받았다.
한국다케다제약 혈우병 사업부 김나경 총괄은 "70년 이상 혈우병과 희귀 혈액질환 분야 혁신을 주도해온 글로벌 리더로서, 앞으로도 중증 선천성 단백질C 결핍증와 같은 초희귀질환을 비롯해 여러 혈액응고질환에서 환자들에게 더 나은 치료옵션과 혜택을 제공하기 위해 최선을 다할 것"이라고 말했다.
