면봉으로 입 안의 볼에서 채취한 세포에서 류마티스 관절염의 발병을 조기 진단할 수 있는 새로운 바이오마커(생체표지자)가 발견됐다.
미국 워싱턴주립대 연구 결과에 따르면 볼 면봉(cheek swab)에서 채취한 세포에서 류마티스 관절염 감수성을 예측할 수 있는 새 바이오마커가 발견돼, 이 질병을 발병 한참 전에 진단하고 치료할 수 있게 됐다.
연구의 수석 저자인 마이클 스키너 워싱턴주립대 생물학과 교수(후생유전학)는 “류마티스 관절염이 발병하기 10년 전에 이런 (미래의) 환자를 식별할 수 있다면, 예전에 접근할 수 없었던 예방의학의 영역을 열게 되는 셈”이라고 말했다.
그는 이번 발견으로 류마티스 관절염의 치료가 한층 더 발전할 수 있을 것으로 기대된다고 강조했다.
연구팀은 관절을 손상시키는 자가면역 질환이 없는 여성들과는 달리 류마티스 관절염이 있는 여성들의 세포에서 일련의 후생 변이를 확인했다. 후생 변이는 DNA 서열과는 관계없이 게놈 활동을 조절하는 DNA 주변의 분자 인자 및 과정이며, 다음 세대로 전달될 수 있다.
류마티스 관절염은 매년 미국에서 약 20만 명에게 영향을 미치며, 남성보다 여성에서 더 높은 유병률을 보인다. 약물 치료는 질병이 이미 발병한 많은 환자에서 제한된 효과를 나타낸다.
그러나 일부 연구에 의하면 질병의 초기 단계에서 류마티스 관절염 치료를 시작할 경우, 증상이 일시적으로 또는 영구히 사라지는 관해 반응을 보일 수 있다.
연구팀은 워싱턴주 스포캔의 백인 여성 26명, 로스앤젤레스의 흑인 여성 23명 등 두 여성 집단의 볼(협측) 세포를 면봉으로 수집했다. 각 집단에서 약 50%는 실험군(류마티스 관절염 환자)이었고, 나머지는 대조군(류마티스 관절염 환자가 아님)이었다.
연구팀은 이 협측 세포를 통해 후성 변이의 전체 분석을 수행할 수 있었고, 류마티스 관절염 환자들의 ‘DNA 메틸화 영역’에서 후성 변이를 발견했다. 또 백인 여성환자와 흑인 여성 환자에서 후성 변이가 크게 겹친다는 것도 발견했다. 이는 확인된 바이오마커가 류마티스 관절염에 대한 강력한 신호를 지니고 있음을 뜻한다.
연구팀은 “놀랍게도 이들 환자에서 발견된 대부분의 DNA 메틸화 부위는 종전에 류마티스 관절염과 관련된 것으로 알려진 유전자와 깊은 관련이 있었다"고 설명했다.
연구팀은 이번 발견이 류마티스 관절염의 전신 질환 가능성에 대한 증거를 추가로 제시한다고 밝혔다. 또한 후성 변이가 류마티스 관절염 발병에 관여하는 면역계 세포 외에 몸 전체의 다른 많은 세포에서도 발견될 수 있음을 뜻한다고 강조했다.
이번 연구 결과는 ≪사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)≫에 실렸고 미국 건강의학 매체 ‘메디컬익스프레스(MedicalXpress)’가 소개했다.