정의
선천성면역결핍 질환의 발생 빈도는 1만명 중에 한 명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함은 55%, T 세포계 결함은 25%, 식세포계 결함은 18%, 보체계의 결함은 2%를 차지합니다. 많은 선천성면역결핍 질환이 유전성 질환으로 환자의 80% 이상이 소아 연령에서 나타납니다. 대부분 X-염색체에 의하여 유전되므로 환자의 70% 정도가 남자입니다.
원인
· 병태 생리
항체, 식세포나 보체계의 결핍 환자에서는 바이러스 감염보다는세균에 의한 감염이 잘 일어나며, 반복되는 감염에도 불구하고 대개는 정상적인 발육을 합니다. 반면에 T 세포 기능 결핍 환자는 기회 감염이 잘 일어나며 발육도느립니다.
· 위험 요인
조기 영아 사망, 동일 관련 질환의 발생, 자가 면역 질환 및 알레르기 질환의 발생, 조기 종양 발생 등의가족력이 있는 경우입니다.
증상
면역결핍증의 가장 흔한 증상은 잦은 감염이며, 주로 호흡기 감염이 반복됩니다. 대부분의 면역결핍증 환자는 지속적이거나 반복적인 또는 합병증(부비동염, 만성 중이염, 기관지염)을 나타내는 심한 세균성 감염을 동반합니다.
진단
가족력과 병력, 이학적 검사를 시행하여 면역 결핍이 의심되는 어린이환자에게 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행해 볼 수 있습니다.
치료
근본 치료는 현재 어려우며, 부족한 면역 글로불린을 정기적으로 충분히 공급하여 줌으로써 감염을 예방하는 것이 최선의 치료책입니다. 식세포계 결함 환자에게는 골수 이식이 유일한 치료법으로서, 골수 이식 전에 감마 인터페론을 사용합니다. 이 외에 감염을 예방하기 위하여 매일 항생제를 먹입니다. 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증 등으로 진행하여 결국에는 많은 수에서 호흡 부전으로 사망합니다.
질환 관리법
예방접종은 모든 종류의 생백신(살아있는 균을 배양한 후 그 균이 가지고 있는 독소를 약화시키고 면역성은 유지시키는 백신)을 접종해서는 안 되며 안정성이 확보된 경우 불활성화 백신을 접종할 수도 있으나 예방효과는 감소하는 것으로 알려져 있습니다.
