정의
염색체의 일부가 서로 바뀌어 비정상적인 암유전자(BCR-ABL)가형성되고, 이것이 세포를 마구 증식시켜 백혈구 수가 크게 증가하는 만성 골수증식 질병의 한 종류입니다. 특별한 원인은 알려지지 않았지만 방사선에 노출된 사람에게 발병 가능성이 다소 높은 것으로 추정하고 있습니다.
혈구는 비교적 맡고 있는 기능을 수행하며, 초기에는 빈혈이 거의없고 혈소판 감소도 없기 때문에 급성 골수성 백혈병에 비해 증상이 약합니다. 모든 백혈병의 20%정도를 차지합니다. 서구에서는 매년 10만 명당 2명, 국내에서는약 400명의 환자가 발생하고 있습니다.
증상
대부분 환자는 증상이 서서히 나타나고, 몸이 좋지 않게 느끼며, 체중이 줍니다. 왼쪽 복부에 비장이 커져 불편감이 있고, 뱃속에 덩어리가 있는 것을 자각할 때도 있습니다.
진단
말초 혈액 안에 백혈구 수가 증가되어 있습니다. 백혈구는 대부분성숙한 호중성이며, 일부 미성숙한 백혈병세포도 관찰됩니다. 골수검사까지한 뒤 염색체검사를 통해 필라델피아 염색체 등 비정상적인 유전자를 대부분 확인할 수 있습니다.
치료
초기는 만성기로 비교적 증상 없이 몇 년 동안 지낼 수 있습니다. 과거에는부설판, 하이드록시우레아(수산화요소)와 같은 먹는 항암제를 사용했습니다. 그러나 관해(백혈병 증상이 없어지고 백혈병세포가 검출되지 않는 무병 상태)를 유도하지는못했으며, 인터페론도 사용해 다수에서 관해가 되지만 약 사용에는 불편한 점이 많았다.
최근에는 글리벡과 같은 BCR-ABL 암유전자와 관여하는 효소인타이로신키나아제를 선택적으로 억제하는 표적 치료제가 사용돼 백혈병세포를 제거합니다. 이 약은 6년 추적 조사한 결과 82%의 환자에서 세포유전적 반응을 보였습니다. 6년 병의 무진행에 의한 생존율은 93%, 6년 전체 생존율은 88%로 같은 종류의 조혈모세포 이식(타인골수이식)보다 우수한 결과를 보였습니다. 이 약은 부작용도 적어 생활에 지장을주는 일이 드문 편입니다.
그러나 장기 투여하면 약제 내성이 생겨 문제가 생깁니다. 이는암유전자의 돌연변이가 발생하기 때문입니다. 이때 글리백의 양을 늘여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 효과가 없으면 다른 약제(다시티닙, 닐로티팁)를 사용해 아주 좋은 반응을 볼 수 있어 앞으로 만성 골수성백혈병 치료에서 약물 치료만으로 완치가 될 것으로 기대를 모으고 있습니다.
조혈모세포이식은 과거에 30세 이전의 환자에서 만성기 상태이고, 진단받고 1년 안에 조직형이 일치하는 공여자가 있을 때 시행해 80% 이상에서 완치가 가능했습니다. 그러나 환자의 나이가 많고, 병세가 심하며, 조직형이 일치하는 공여자를 구하기 힘들고, 경제적 여건과 부작용의 문제가 있으면 약제를 투여해 좋은 반응을 보이는 환자에게는 이식을 하지 않습니다.
