치료가 어려운 유전질환에 산전(産前) 유전자요법이 효과적인 치료법이 될 것으로 기대된다.
런던대학교 샤이먼 와딩턴 교수팀은 생쥐의 태아를 이용해, 자궁 속의 생쥐 태아에게 실시된 유전자요법이 유전질환을 치료할 수 있다고 밝혔다. 연구진은 산전 유전자요법을 이용하여 고셰병을 치료했다.
고셰병은 GBA라는 유전자가 망가져 생기는 질환으로 정신 발육 지연과 마비 등을 일으켜 장기 기능장애로 이어질 수 있는 병이다. 고셰병은 정상적인 GBA 효소를 공급해 치료하는 방법이 있지만, 효소가 뇌 혈류 장벽을 통과할 수 없어 치료가 어려웠다. 하지만 태아는 뇌 혈류 장벽이 완전히 형성되지 않아 시술이 더 수월하다. 또한 태아의 면역계는 발달하는 과정에 있어, 새로 발현된 단백질을 외부단백질로 인식할 가능성이 낮다.
연구진은 먼저 바이러스에 정상적인 GBA 유전자를 적재한 후 혈관에 주입해, 중추신경계의 특정 부위에서 발현시키는 방법을 시도했다. 그 결과, 최소한 18주 동안 생존했을 뿐만 아니라, 정상적으로 활동도 가능했다. 원래 고셰병에 걸린 생쥐는 출생 후 15일 전후로 사망한다.
이번 연구는 산전 유전자요법이 일부 유전질환의 손상을 최소화할 수 있다는 가능성을 보여줬다. 이점이 태아 치료는 가장 큰 이점이지만, 태아뿐만 아니라 모체에도 신경을 써야 해서 위험하다는 의견도 만만치 않다. 태아가 치료를 받는 과정에서, 모체도 치료를 받아야 하기 때문이다.
함께 연구에 참여한 제리 챈 박사는 선행연구에서 태아 유전자요법으로 생쥐와 마카크원숭이의 혈우병을 치료했다. 챈 박사는 "고셰병과 유사한 대사질환을 치료할 수 있을 것으로 기대된다"고 덧붙였다.
이번 연구는 세계적 의과학 학술지인 '네이처 메디슨(Nature Medicine)'에 실렸다.
[사진=Sebastian Kaulitzkishutterstock]
