폐암환자인 A씨는 암이 뇌까지 전이되는 등 악화되다가, 유전자 검사를 통해 폐암의 원인이 EGFR 유전자의 변이 때문임을 발견했다. EGFR(상피세포 성장인자수용체, Epidermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이는 폐암을 일으키는 가장 중요한 유전적 변이다. 이후 표적치료제인 Iressa 처방을 받아 단기간에 병세가 호전됐다.
보건복지부가 개인 맞춤의료 실현과 신성장 동력 확보를 위해 ‘정밀의료’ 기술개발을 본격 추진한다고 10일 밝혔다. 이 계획은 이날 열린 대통령 주재 과학기술 전략회의에서 국가전략 프로젝트로 선정됐다.
정밀의료는 유전체 정보, 진료-임상정보, 생활습관정보 등을 통합 분석해 환자 특성에 맞는 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것이다. 진료의 정확도와 치료 효과를 동시에 높일 수 있는 새로운 의료 패러다임이다. 정밀의료가 실현되면 환자는 자신에게 맞는 치료법과 의약품을 처방받게 돼 치료효과는 높이고 부작용은 줄일 수 있다. 또한 앞으로 발생할 수 있는 질병을 예측, 이에 맞는 건강관리를 통해 질병을 효과적으로 예방할 수 있다.
제약기업은 유전체 정보 등 다양한 정보를 신약개발에 활용할 수 있다. 신약개발 성공확률을 높이고, 유전질환 등 난치병 치료약 개발 가능성도 한층 높아지는 효과가 있다. 의료기관은 질병을 보다 정확하게 진단할 수 있어 오진율과 불필요한 치료 및 처방을 줄일 수 있다. 환자에게 맞는 치료법, 의약품 처방이 가능해 치료효과를 높일 수 있다. 또한 다양한 정보를 질병 진단 및 치료에 활용, 난치병 극복 가능성이 높아진다.
연구자는 글로벌 표준에 맞는 다양한 연구자원을 활용할 수 있어 높은 수준의 연구 성과를 창출하고, 관심 분야의 연구를 원활히 수행할 수 있다.
보건복지부는 “정밀의료 기술 기반 마련을 위해 일반인 10만 여명의 유전정보, 진료정보, 생활환경-습관 정보 등을 실시간으로 수집-축적하는 ‘정밀의료 코호트’를 구축하고, 글로벌 표준에 부합하도록 국제 표준을 도입하거나 표준 제정에 적극 참여할 예정”이라고 했다.
또한 축적된 연구자원을 연계-분석해 기업체, 병원 등에서 활용할 수 있도록 ‘연구 자원 연계-활용 플랫폼’을 구축(Hub-Spoke 모델)하고, 병원에서 정밀의료 서비스를 지원할 수 있도록 ‘차세대 병원 의료정보시스템’을 개발한다는 계획이다.
정밀의료 서비스 개발에는 한국인 3대 암(폐암, 위암, 대장암) 1만 명의 유전체 정보를 확보하고, 이를 기반으로 맞춤형 항암 진단치료법을 개발하는 방안이 포함됐다. 직장인이나 디지털기기에 익숙한 신고령층(Digital Seniors), 암 생존자를 대상으로 하는 만성질환 건강관리서비스 프로그램 및 첨단 모바일 기기 개발도 들어 있다.
복지부는 이를 위해 ‘정밀의료 특별법’을 제정, 체계적 지원체계를 마련하고 올해말까지 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대 염기서열분석) 기반 유전자 검사법을 건강보험에 적용할 계획이다. 또한 유전체 의학, 생물정보학(Bioinformatics) 등 정밀의료 전문가 양성을 위한 특성화대학원 설립 및 기존 전문가에 대한 재교육 과정도 마련된다.
보건복지부는 정밀의료 기술개발을 통해, 2025년 기준으로 3대 전이암(폐암, 위암, 대장암) 5년 생존율이 8.4%에서 14.4%로 6% 증가하고 10조원이 넘는 부가가치 창출 및 12만 여명의 고용 유발 효과가 있을 것으로 예측했다.
보건복지부 이동욱 보건산업정책국장은 “정밀의료는 미래 의료의 패러다임을 바꾸고, 4차 산업혁명을 이끌 핵심 산업”이라며 “정밀의료의 연구-산업화가 활성화될 수 있도록 체계적으로 지원하겠다”고 밝혔다.