이제까지 자폐증은 비정상적인 뇌 발달로 인해 야기되는 것으로 여겨져 왔다. 그런데 자폐증의 몇 가지 양상은 감각 정보를 뇌로 보내는 팔과 다리, 손, 손가락 그리고 피부 등에 있는 신경에 문제가 생겨서 발생한다는 연구결과가 나왔다.
신체 전반에 있는 감각 신경의 문제로 일어나는 자폐증 증상은 촉감에 민감하거나 사회적 상호작용에 어려움을 겪거나 불안증 등으로 나타났다. 이번 연구결과를 내놓은 미국 하버드대 의과대학 연구팀은 자폐증이 있는 사람들은 유전자 변이 때문에 이런 감각 신경에 결함이 있는 것으로 해석했다.
감각 신경에 문제가 있으면 신경 세포가 항상 고조돼 있기 때문에 접촉이 있을 때 지나치게 과도한 느낌을 받게 되고 불안증과 행동 문제를 초래하게 된다는 것이다. 이런 현상이 일어나는 원인은 아직 정확히 밝혀지지 않았지만 대부분의 과학자들은 아이가 부모로부터 물려받은 특정 유전자 때문으로 보고 있다.
하버드대 연구팀은 이런 유전자 변이의 영향을 파악하고자 했다. 특히 뇌보다는 말초 감각 신경에 결함이 있을 때 어떻게 자폐증 증상을 일으키는지를 알기 위해 유전자를 조작해 변이가 있게 만든 실험쥐를 대상으로 연구를 진행했다.
그 결과, 감각 신경 세포에 자폐증 유전자 변이가 있는 쥐는 접촉에 대해 고조된 민감성을 보였고 다른 직물들을 구별하지 못하는 것으로 나타났다. 또한 접촉 신호를 뇌에 전달하는 피부의 신경과 척수 사이에서 자극의 전달이 비정상적인 것으로 드러났다.
다음 단계로 실험쥐의 불안 정도와 사회성 기술을 측정한 결과, 자폐증 유전자 변이가 있는 쥐들은 불안 증상이 높았고 다른 쥐와의 상호작용도 낮은 것으로 나타났다.
연구팀의 긴티 교수는 “쥐를 대상으로 한 이번 연구결과가 인간에게도 적용될 수 있을 것”이라며 “감각 신경세포에서의 변이는 신체가 접촉에 대해 해석하는 방법에 문제를 일으키고 이로 인해 행동에도 문제를 발생시킬 수 있다”고 말했다. 이번 연구결과는 과학 잡지 ‘셀(Cell)’에 실렸으며 영국 일간 데일리메일이 보도했다.