스코틀랜드 글래스고에 사는 티아 캐슬(31세)은 2016년 며칠 동안 화장실에 가지 못한 채 배가 부풀어 오르기 시작했고, 급히 병원을 찾았다. 병원에서 신체에 2리터의 물이 축적되어 요로에 패혈증이 발생했다는 진단을 받았다. 티아는 9개월 동안 카테터를 사용해 매일 소변을 배출해야 했고, 2017년 파울러 증후군 진단을 받았다.
어린 시절부터 티아는 잦은 요로 감염과 신장 문제를 겪었고, 오른쪽 신장을 제거해야 했다. 방광 경련과 감각 상실로 고통받았지만, 파울러 증후군이란 진단을 받기 전까지는 원인을 알지 못했다. 2016년, 병원에서 패혈증으로 입원한 뒤 티아는 영구 카테터를 착용해야 하는 상황이 됐고, 다음해 희귀 질환인 파울러 증후군이 확진된 것이다.
2022년 5월 티아는 방광을 제거하고 장루(스토마)를 장착하겠다는 결정을 내렸다. 현재도 감염과 싸우고 있으며, 항생제 내성 문제로 치료가 어려워지고 있지만, 이 수술 덕분에 새로운 삶을 살고 있다고 말했다. 티아는 파울러 증후군UK 자선 단체의 지원을 받고 있으며, 백신 임상시험에 참여하고 있다.
티아는 자신의 이야기를 통해 파울러 증후군을 가진 다른 사람들에게 혼자가 아니라는 메시지를 전하고 싶다. 그는 “방광도 없고 기능이 떨어지고 있는 신장이 하나뿐이지만, 추억을 쌓고 하고 싶은 일들이 너무 많다. 내 이야기를 통해 파울러 증후군을 가진 다른 사람들이 혼자가 아니라는 것을 알리고 싶다. 고통받는 사람들이 많이 있다. 내가 한 사람이라도 도울 수 있다면 행복할 것 같다. 장루를 가지고 있는 사람들에게, 부끄러워할 것이 없다는 것을 기억하라!"고 말했다.
주로 2030대 여성에게 발생하는 희귀 방광기능장애...소변 보고 싶어도 못봐
파울러 증후군은 1985년에 처음 발견된 희귀한 방광 기능 장애로, 주로 여성에게 발생한다. 백만 명 중 2 명의 여성에게 영향을 미치는 질환으로 주로 20~30대의 젊은 여성에게 많이 발병하며, 생식기 관련 수술이나 질 분만 등의 경험이 원인일 수 있고, 그 외의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다.
소변을 보고 싶어도 방광을 완전히 비우지 못하거나, 아예 소변을 보지 못하는 상태에 이를 수 있습다. 이로 인해 소변이 방광에 축적되어 배출되지 않는 잔뇨 현상이 발생한다. 방광에 소변이 남아 있으면 세균이 번식하기 쉽고, 이로 인해 요로 감염이나 심각한 경우 패혈증의 위험이 커진다. 이 증후군은 신경 근육 이상에서 기인하는 것으로 보이며, 특히 방광 괄약근의 기능이 정상적으로 이루어지지 않으면서 발생한 방광이 소변을 배출하려 해도 근육이 이완되지 않아 배출이 어려워 지는 것이다.
방광 기능이상이 의심되면 검사를 통해 방광 내 압력, 소변의 흐름, 괄약근 기능 등을 평가해 진단할 수 있습니다. 잔뇨량이 비정상적으로 많아지면 파울러 증후군을 의심할 수 있다.
안타깝게도 현재 치료법이 없는 상태로 완치가 어려운 만성 질환으로 간주된다. 자가 소변을 자연스럽게 볼 수 없기 때문에 카테터(도뇨관)를 통해 방광의 소변을 배출하는 방법이 가장 일반이다. 환자는 하루에도 여러 번 직접 카테터를 사용하여 소변을 배출한다.
방광 신경을 자극해 괄약근 이완을 촉진하는 천골 신경 자극술(SNS: Sacral Neuromodulation)이 시도되기도 한다. 신경 자극을 통해 방광과 관련된 신경 근육의 기능을 정상화하려는 방법이다. 일부 심한 경우, 방광을 완전히 제거하거나 소변을 배출할 수 있는 새로운 경로를 만드는 수술( 장루 설치)이 필요할 수 있다.