최근 영국 일간지 데일리메일에 따르면,런커셔에 사는 34세 엠마 스네이프는 올해 2월부터 감기와 유사한 증상을 보였다. 이후 엠마는 증상이 급격히 악화되어 병원에 입원했으며, 입원 초기에는 폐렴으로 진단했다.
그러나 추가 검사 결과 ‘상피모양혈관내피종(epithelioid hemangioendothelioma, 이하 EHE)으로 나타났다. 이 암은 혈관 세포에서 발생하는 휘귀 암이다.
의료진은 엠마의 폐에서 20개의 크고 작은 혹(결절)을 발견했다. 위장부터 장으로 뻗어있는 지방 조직인 망막에서도 여러 결절이 생겨 있었다. 상피모양혈관내피종은 치료법이 없고, 진단받은 환자의 절반만이 5년 이상 생존할 것으로 알려져 있다.
엠마는 계속해서 치료를 위해 병원을 다니고 있다. 그의 치료를 돕기 위해 기부를 시작한 쌍둥이 자매인 킴은 “기술적으로 치료법이 없기 때문에 가장 힘든 한 해였다”라며 “엠마는 두 아들과 남편을 위해 병과 싸우고 있다”고 말했다.
혈관성 종양으로 간·폐·뼈·연부조직에서 발생...폐 발병시 기침과 호흡곤란 일으켜
엠마가 앓은 상피모양혈관내피종은 드문 혈관성 종양이다. 전 세계적으로 유병률은 100만 명 중 1명 미만으로 추정된다. 주로 간, 폐, 뼈, 연부조직 같은 부위에서 발생하지만, 드물게 피부, 림프절 등에서도 발생할 수 있으며, 여러 부위에 동시에 나타나는 다발성 형태로 나타나기도 한다.
상피모양혈관내피종의 증상은 발생 부위에 따라 다르다. 폐에 발병하면 기침과 호흡곤란, 흉통 증상을 일으킨다. 엠마처럼 폐에 나타나 초기에 감기나 폐렴으로 진단 받기도 한다. 초기에는 무증상일 수 있지만, 종양이 커짐에 따라 통증이나 기능 장애가 발생할 수 있다.
조직 검사 통해 진단...수술이나 항암 화학 요법으로 치료
상피모양혈관내피종은 CT나 MRI와 같은 영상 검사를 통해 의심할 수 있지만, 정확한 진단을 위해서는 조직 생검이 필요하다. 면역조직화학적 검사와 함께 분자유전학적 검사를 통해 종양의 유전변이를 확인해 정확한 진단을 내린다.
치료 방법은 종양의 크기, 발생 부위, 전이 여부에 따라 달라진다. 수술을 통한 절제는 종양이 국소 부위에 있을 때 주로 활용되며, 수술이 가능하면 완전 절제를 목표한다.
수술 후에는 보조적 치료로 방사선 치료를 사용할 수 있으며, 전이가 있을 때에도 사용할 수 있다. 이미 종양이 진행됐거나 수술이 불가능할 때에는 항암제가 사용된다. 파조파닙, 소라페닙 같은 표적치료제가 사용된다. 최근 면역치료 같은 신약개발과 임상시험도 진행중이다.
상피모양혈관내피종의 치료 예후는 매우 다양하다. 종양이 천천히 자라나면 생존율이 비교적 높을 수 있다. 그러나 전이가 있다면 예후가 나빠질 수 있다. 5년 생존율은 약 60% 수준이며, 전이 여부가 중요한 예후 인지다. 또한 상피모양혈관내피종은 다발성으로 발생할 수 있어 정기적인 추적과 관찰이 필요하다.