영국 일간 미러가 소개한 내용에 따르면 잉글랜드 프레스턴 센트럴 랭커셔 대학교 교수이자 원래 네 아이의 엄마이기도 했던 에밀리 쿠퍼 박사는 X(옛 트위터)에 9월 19일 딸 이사벨의 사망소식을 알렸다. 2021년 12월 26일 박싱데이에 첫째 아들 알렉산더를 떠나보낸 지 거의 3년만이다. 먼저 떠난 알렉산더는 이날 약간 몸이 안좋은 상태에서 갑작스럽게 사망했다. 그의 나이 겨우 세 살. 알렉산더의 사망 원인은 약 2년 동안 밝혀지지 않았다. 사망 전에도 아무런 징후가 없었기 때문에 에밀리 가족은 아직 어린 아들의 죽음 앞에서 넋을 잃을 수 밖에 없었다.
에밀리 가족은 아들의 사망 이후 영국 '아동기 원인 불명의 돌연사(Sudden Unexplained Death in Childhood, SUDC)'에 대한 인식을 높이기 위한 활동을 시작했다. 그렇게 거의 2년 동안 그의 사망 원인은 미궁에 빠져 있었다. 이후 의료진이 알렉산더가 PPA2 돌연변이라는 희귀 유전 질환을 가지고 있었다는 것을 발견했다. 유전자 검사 결과, 에밀리와 그의 남편 대런 보우즈가 모두 이 질환의 보인자라는 것이 밝혀졌다.
이로 인해 프레디, 이사벨, 뱃속에 있는 아이도 같은 질환을 가질 위험이 있는 것으로 드러났다. 에밀리는 당시 임신 중이었다. 검사 결과, 둘째 아들 프레디와 아직 태어나지 않은 딸은 이 질환의 영향을 받지 않은 것으로 나타났지만 이사벨은 그렇지 않았다. 이사벨은 알렉산더처럼 PPA2돌연변이 보유자였다.
이 질환을 유전받은 아이들은 각기 다르게 영향을 받는다. 이사벨은 계속 별다른 증상을 나타내지 않았지만 에밀리 부부는 혹시나 이사벨이 갑작스럽게 떠날까봐 심장 문제에 대비해 제세동기를 준비했고 여러 영향을 최소화 하기 위해 노력해왔다.
하지만 안타깝게도 같은 유전병으로 이사벨이 최근 갑자기 숨을 거두면서 가족들은 큰 슬픔에 젖어있다. 모두 PPA2 돌연변이로 인해 갑자기 사망했다는 사실에 가족은 망연자실하면서도, 이처럼 '자녀들의 원인 불명 급사망'에 대한 인식이 높아지길 바라고 있다.
PPA2 돌연변이 있으면 심장 기능이 제대로 안돼...심정지 갑자기 찾아올 수 있어 사망까지
두 남매의 목숨을 앗아간 PPA2 돌연변이는 PPA2 유전자[pyrophosphatase (inorganic) 2]의 변이에 의해 발생하는 매우 희귀한 유전 질환이다. PPA2는 미토콘드리아 내 무기 피로인산 가수분해 효소다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생성하는 기능을 하며 에너지 요구량이 높은 심장과 같은 근육 조직에서 특히 핵심 역할을 한다.
이에 따라 PPA2 돌연변이가 있는 사람들은 심장 문제가 발생할 위험이 높다. 미토콘드리아의 ATP(에너지원) 생산이 감소하거나 불안정해지면 에너지가 부족하게 되고, 에너지 소비가 많은 심장 세포가 적절히 기능하지 못한다. 이 과정 때문에 심장근육의 약화나 심근병증(심장근육병증)으로 이어질 수 있는 것이다. 에너지 공급이 부족한 심장 세포는 전기적 안정성을 유지하기 어려워지고 부정맥이나 심정지 같은 치명적인 심장 문제가 나타날 수 있다. 더욱이 증상이 갑작스럽게 나타날 수 있어 예측이 어렵다는 특징이 있다.
사연의 두 남매처럼 어린 시기에 PPA2 돌연변이가 발병할 경우 갑작스럽게 사망할 수 있다. 이에 따라 원인 불명의 사망으로 보이기도 한다. PPA2 돌연변이는 주로 부모로부터 유전되는 열성 유전 질환으로, 부모가 모두 보인자일 경우 자녀에게 발병할 가능성이 높다.
발병 자체가 매우 드물기 때문에 이에 대한 정보나 연구가 아직 제한적이며 유전적 진단이 중요하다. PPA2 돌연변이를 가진 아이들은 갑작스러운 심장 문제를 대비하기 위해 제세동기 같은 의료 기기를 준비하는 것이 권장된다. PPA2 돌연변이에 대한 구체적인 치료법은 없으나, 증상을 관리하기 위해 정기적인 심장 검진과 미리 예방하는 조치들이 필수적이다.