영국 일간 더선에 의하면, 더럼 카운티 스톡톤온티즈에 사는 로라 스미스(30)의 딸 윌로우 레이는 생후 3개월이 됐을 때부터 등과 가슴에 붉은 자국이 나타나기 시작했다. 여러 번 의사를 만났지만 아토피, 알레르기, 습진, 모반, 수두를 원인으로 잘못 지적했고 그 와중에 증상은 점점 더 넓게 나타나기 시작했다. 로라는 아이의 식단을 바꾸고, 다른 청소용품을 사용해보고, 먹이던 약을 중단하는 등 여러 노력을 했지만 증상은 나아지지 않았다.
그러던 중 아이가 17개월이 되었을 때에야 마침내 피부과전문의에게 진단을 받을 수 있었다. 아이가 가진 질환은 비만세포증이었다. 비만세포(mast cell)는 히스타민과 헤파린 등을 함유한 과립을 갖고 있는 백혈구의 일종으로 골수성 줄기세포로부터 분화한 과립구의 하나다. 피부, 다양한 기관의 결합 조직 뿐 아니라 호흡기, 비뇨생식기, 소화관의 점막 상피조직 등을 포함하는 다양한 조직에서 발견된다.
로라는 아이의 증상을 유발하는 요인이 무엇인지 여전히 배워가는 중이다. 지금까지 특정 음식, 땀, 젖니 나기, 껴안기, 간지럼 태우기, 화가 나거나 너무 흥분하는 등의 감정 등에 의해 증상이 일어난다는 것을 알았다. 비만세포증이 있으면 비만세포가 다량의 히스타민을 혈액으로 방출해 생명을 위협하는 심각한 알레르기 반응을 일으킬 위험이 높다. 증상이 있는 동안 아이는 언제든 아나필락시스 반응을 일으킬 가능성이 있다는 뜻이다. 이 때문에 로라는 항상 예민한 상태다. 그럼에도 아이가 가능한 한 정상적인 어린 시절을 보낼 수 있도록 노력하고 있다.
로라는 “알레르기 반응을 일으킬 수 있기 때문에 아이를 안아주는 것조차 조심스럽다. 아직 아기라 여전히 안아주고 정서적 욕구를 채워주는 것을 우선시하지만, 너무 세게 맞비비지 않도록 주의해야 한다. 간지럼을 태우기만 해도 발진이 일어날 수 있다”고 설명했다.
소프트 플레이(부드러운 재질로 만든 어린이용 놀이 시설)에 데려가면 흥분을 가라앉히도록 10분 동안 앉아있도록 해야 할 정도다. 이처럼 사소한 감정 변화에도 증상이 심해질 수 있기 때문이다. 정원에서 노는 걸 좋아하지만 벌에 쏘이면 히스타민이 과잉 분비되어 아나필락시스 쇼크를 일으킬까 봐 두려워하기도 한다.
가장 속상한 건 사람들의 태도다. 외출을 하면 전염성이 있는지 묻는 사람도 많고, 옮을까봐 자기 아이를 멀리 떼어놓는 부모들도 있다. 로라는 “질문을 하면 기꺼이 대답할 의향이 있지만, 무례하지 않았으면 좋겠다”며 “아이가 자라면서 이런 질문을 받아야 한다고 생각하면 가슴이 아프다”고 말했다.
다행스러운 건 진단을 받은 후 증상이 조금씩 더 잘 관리되고 있단 점이다. 항히스타민제 덕분에 진단 전에는 일주일에 6~7번 정도 갑작스럽게 심해지던 증상이 3~4번 정도로 줄었다. 로라는 아이가 자라면서 병이 나아질 수 있길 바라며 하루하루를 보내고 있다고 전했다.
조직에 비만세포가 병적으로 축적되어 발생하는 질환, 비만세포증
비만세포는 체중 증가 비만과는 아무 관련 없다. 비만세포증은 신체 조직에 비만세포가 병적으로 축적되어, 비만세포에서 분비되는 매개물질로 인해 다양한 임상 증상이 나타나는 질환이다. 알레르기 유발물질이 인체 내로 들어올 경우 히스타민, 트립타아제 등의 매개물질을 분비하는 면역세포의 일종이다. 가장 흔하게 침범하는 기관은 피부이며 그 외에 골수, 간, 비장, 림프절에도 침범한다. 대체로 소아에게 발생하며 60~80%가 생후 1년 내에 발생한다. 선천적으로 발생하는 경우는 18~31% 정도로 보고된다. 성인에서도 발생할 수 있으며, 대부분은 가족력이 없다.
비만세포가 침범한 장기에서 비만세포가 분비하는 매개물질로 인한 증상이 발생하는데, 해당 사례처럼 피부에 침범할 경우에는 가려움증, 두드러기, 홍조, 잔물집 등이 나타날 수 있다.
비만세포증은 크게 피부비만세포증, 비활동전신성비만세포증, 비비만세포계열의 클론성혈액질환을 동반한 전신성비만세포증, 공격성전신비만세포증, 피부외비만세포종으로 분류된다. 대부분의 소아는 피부비만세포증 양상을 보인다. 그 중에서도 가장 많은 양상을 보이는 색소두드러기는 직경 1~2.5cm의 황갈색 또는 갈색 반, 구진이 전신에 나타나는 유형이다. 몸통에 호발하며 얼굴, 두피, 손발바닥에는 발생하지 않는다.
비만세포증의 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만 c-kit 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 완치법은 없으며 증상 완화를 치료의 목적으로 한다.