인도 샬리니타이 메게 병원 의료진은 태어날 때부터 음핵비대증을 가지고 있던 23세 여성 환자의 사례를 최근 온라인 메디컬 저널 《큐리어스(Cureus)》에 발표했다. 이 익명의 환자는 지난해 22세에 병원에 입원했다. 환자는 처음에 작았던 음핵이 서서히 커졌으며, 지난 2년 동안 질구(vaginal orifice)가 점차 좁아지고 있다고 말했다.
의료진이 검사를 실시한 결과 음핵은 자극을 받았을 때 6cm x2cm x1cm, 평소 4.5cm x2cm x1cm 크기였고 음낭과 같은 모양이 형성되어 질을 덮으면서 질구는 약 5mm로 좁아져 있었다. 또한 환자는 지난 4년 동안 2~3일에 한 번씩 제모를 해야 할 정도로 얼굴에 털이 많아졌고, 그 해에야 생리를 시작했다고 보고했다. 137cm의 키에 체중이 41kg였던 마른 체격의 이 여성은 유방 조직이 거의 없었고, 남성의 전형적인 2차 성징 징후를 보였다고 의료진은 설명했다.
보고서에 따르면, 환자의 음핵은 상당히 커져 있었고 음경과 유사한 모습을 보였다. 다만, 소변이 몸 밖으로 배출되는 요도 입구 및 자궁과 난소는 정상이었다.
의료진은 음핵 크기를 줄이는 음핵성형술, 음순을 변경하는 소음순성형술, 융합되어 음낭화된 피부를 제거하는 질성형술 등 생식기관성형술을 실시했다. 환자는 수술 후 5일 만에 퇴원했으며, 합병증은 나타나지 않았다. 한 달 후 검사에서도 감각은 정상이었고 환자는 수술에 매우 만족해했다. 환자는 자존감을 회복하고 정신 건강도 크게 개선됐다.
음핵비대증은 외부 생식기가 비정상적으로 발달해 남성의 생식기와 비슷해지는 질환으로, 전세계 여성 10만 명 중 1명이 가지고 있는 것으로 추정된다. 원인에 관계없이 정신 건강에 심각하고 해로운 영향을 미치며 이로 인해 자존감 저하, 불안 등 사회적으로나 정신적으로 부정적인 영향을 준다. 성적 기능에는 영향을 미치지 않지만, 관계를 피하게 되는 원인이 되기도 한다.
음핵비대증은 태어날 때부터 나타나거나 나중에 발생할 수도 있다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면, 해당 사례 환자처럼 태어날 때부터 나타나는 경우 태아 발달 중 안드로겐에 과다 노출되는 것이 원인일 수 있다. 이로 인해 선천성 부신과다 형성증이 발생할 수 있고, 이 경우 음핵이 비정상적으로 커지는 것이다. 그 외에 생식기 발달에 영향을 미치는 선천적 질환이나 호르몬 불균형을 유발하는 질환도 음핵비대증을 일으킬 수 있다.