다국적 제약사 암젠의 자회사로 아이슬란드에 있는 디코드 제네틱스(deCODE genetics) 연구진은 폐경이 발생하기 평균 9년 전에 발생하는 ‘원발성 난소부전(POI)’이라는 질환의 원인을 규명하고자 했다. 연구진은 아이슬란드, 덴마크, 영국, 노르웨이 연구지의 도움을 받아 해당 국가에 거주하는 17만4329명의 여성으로부터 수집한 DNA를 분석했다.
연구진은 특히 CCDC201이라는 유전자를 주목했다. 2022년 단백질 생산 유전자로 확인된 CCDC201은 그 이후 “난자 세포에서 고도로 발현된다”는 사실이 추가로 밝혀졌다. 그러나 CCDC201이 어떻게 잘못돼 폐경을 조기에 유발하는지는 규명되지 않았다.
새로운 연구는 CCDC201 유전자 코딩 조각에서 발생한 특정 변화가 이 유전자의 기능을 효과적으로 종료시키는 것으로 보인다고 밝혔다. 그러나 원발성 난소 기능 부전이 발생하려면 여성이 결함이 있는 변이 유전자 사본을 한 쌍(2개)을 갖고 있어야 한다. 이런 유전자형은 북유럽 여성 1만 명 중 1명에게 존재한다. 이들 중 절반 가까이에서 원발성 난소 기능 부전이 발생해 40세 이전 폐경으로 이어진다고 연구진은 지적했다.
이번 발견은 출산을 고려하는 여성에게 중요할 수 있다. 해당 유전형을 지닌 여성은 아기를 덜 낳고 마지막 출산 연령이 5년 정도 더 빨라질 수 있다. 유전적 관련성을 미리 검사한다면 여성이 조기 폐경 가능성과 적절한 출산 시기에 대한 더 나은 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다고 연구진은 부연 설명했다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41588-024-01885-6)에서 확인할 수 있다.
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