호주 서부 헤론에 사는 21세 애슐리 라일리는 자신에게 자궁경부와 자궁을 포함한 생식기관이 없다는 사실을 16세에 처음 알게 됐다. 사춘기가 됐는데도 생리를 하지 않아 병원을 찾은 결과, 생식 기관이 없고 신장이 하나뿐인 것으로 확인됐다.
진단명은 선천적으로 자궁이 없는 MRKH 증후군(메이어-로키탄스키-쿠스터-하우저(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)이었다. 자궁이나 질이 발달하지 않거나, 아예 없어 임신이 불가능하게 만드는 질환이다. 이와 함께 애슐리는 난소에서 성호르몬이 거의 생성되지 않는 성선기능저하증(Hypogonadism)도 앓고 있는 것으로 확인됐다. 애슐리는 앞으로 임신할 수 없다는 사실을 받아들여야만 했다.
당시 의사는 생리를 유도해 보기 위해 애슐리에게 호르몬 대체 요법을 처방했고, 지난 5년 동안 호르몬 대체 요법이 가져올 변화를 상상도 하지 못한 채 계속 약을 복용해 왔다. 일반적으로 여성 폐경 증상 치료에 사용되는 호르몬 대체 요법을 받아온 것이다. 그럼에도 아직까지 생리가 나타나지는 않았다.
하지만 최근 초음파 검사결과, 새로운 소식이 전해졌다. 생리 시작도 불투명 하고, 아기를 가질 수 없을 것이라고 믿어왔던 애슐리의 몸에서 자궁경부와 자궁 절반이 발달해 있다는 것이었다. 애슐리는 생식 기관이 계속 성장하면 첫 생리를 할 수 있고, 심지어 아이를 가질 수 있을지도 모른다는 희망을 갖게됐다.
애슐리는 "나는 생식 기관 없이 태어났고, 신장이 하나밖에 없는 말도 안 되는 상태로 태어났다. 예기치 않게 최근 자궁이 부분적으로 형성됐다는 것을 발견했다. 혼란스럽긴 하지만 자궁이 더 커져서 앞으로 몇 달 안에 첫 생리를 할 수 있기를 바랄 뿐이다"고 말했다.
MRKH 증후군, 여성의 생식기관 발달하지 않은 선천성 희귀 질환...두가지 형태로 나뉘어
MRKH 증후군은 주로 여성의 생식 기관의 일부가 완전히 발달하지 않거나 아예 존재하지 않는 것이 특징인 드문 선천성 질환이다. 태아 발달 중에 생식 기관의 일부가 형성되지 않기 때문에 발생하며 여성 약 4500명 중 한 명 꼴로 발생하는 것으로 추정되고 있다.
일반적으로 MRKH 증후군은 제1형과 제2형 두가지 형태로 나타난다. 제1형 MRKH 증후군은 자궁과 질의 상부 3분의 2가 발달하지 않았지만, 외부 생식기(음순, 음핵 등)와 난소는 정상적으로 발달한 상태다. 일반적으로 정상적인 외부 성기와 난소 기능을 가지고 있어 2차 성징(가슴 발달, 체모 등)이 나타나고, 정상적으로 성적인 느낌도 가질 수 있다. 대부분의 환자들은 초경이 없어 질병을 인식하게 되는 경우가 많다.
제2형 MRKH 증후군은 제1형과 마찬가지로 자궁과 질 상부가 발달하지 않았으며, 동시에 신장, 척추, 심장 등의 기타 신체 기관의 기형이 동반될 수 있다. 예를 들어, 신장이 한쪽만 존재하거나, 척추의 이상, 심장의 선천적 기형 등이 포함될 수 있다. 사연 속에서 애슐리가 신장이 한개만 있다고 확인된 것으로 볼 때 제2형 MRKH 증후군을 앓고 있다고 할 수 있다.
성호르몬 충분히 생산 못하는 성선기능저하증...영양부족이나 과도한 운동 등으로 인해 성인이 돼서도 나타날 수 있어
이와 함께 애슐리가 앓고 있는 성선기능저하증은 성선(여성의 난소 또는 남성의 고환)이 충분한 양의 성호르몬을 생산하지 못하는 상태를 말한다. 성선 호르몬 부족은 성 발달에 영향을 미치고, 성기능, 근육량, 골밀도, 생식 능력 등에 문제를 일으킬 수 있다.
성선기능저하증은 원인과 발생 위치에 따라 두 가지 주요 형태로 나뉜다. 1차성은 유전적 이상으로 성선 자체에 문제가 있거나, 볼거리 등 질병 감염, 자가면역질환, 방사선 치료나 화학요법으로 인한 손상 등에 의해 나타난다. 2차성은 성선이 아닌 뇌의 시상하부 또는 뇌하수체에 문제가 생겨 성선 자극 호르몬(GnRH, LH, FSH 등)의 분비가 줄어들어 성선이 제대로 기능하지 못하는 상태다.
이는 뇌하수체 기능 저하증의 한 형태로 볼 수 있다. 뇌하수체는 호르몬을 생성, 저장 및 방출하는 역할을 하며 시상하부는 신체의 스마트 컨트롤 조정 센터 역할을 하는 뇌 부위다. 뇌종양, 뇌하수체 기능 저하증, 만성 질환, 영양 부족, 과도한 운동 등이 원인이 될 수 있다.
만약 성선 기능 저하증이 유전적 문제 등으로 인해 어린 시기에 발병하면 남성에서는 사춘기 지연, 음경 크기 발달 부족, 체모 성장 저하, 목소리 변화 지연 등이 나타날 수 있고, 여성에서는 가슴 발달 저하, 월경의 시작 지연, 체모 성장 저하 등이 발생할 수 있다.
성인이 돼서 나타나는 성선 기능저하증은 남성의 경우, 근육량 감소, 성욕 감소, 발기 부전, 체모 감소, 골밀도 저하(골다공증) 등이 나타날 수 있다. 여성은 월경 불순 또는 월경 중단, 성욕 감소, 질 건조증, 골밀도 저하(골다공증) 등이 주요 증상이다.