남인순 더불어민주당 의원은 19일 국회의원회관에서 '희귀난치질환자들을 위한 정책 진단과 제언' 토론회를 개최했다. 이 자리에는 △최은진 한국보건사회연구원 보건정책연구실 연구위원 △민양기 강남성심병원 신경과 과장 △김지영 질병관리청 희귀질환관리과장 등이 참석해 희귀질환 진단·치료 현황과 고충을 나눴다.
발제자로 나선 최 위원은 산정특례 혜택을 받을 수 있는 희귀질환 수가 늘어야 한다고 강조했다. 산정특례란 건강보험이 적용돼도 진료비가 높은 암, 뇌·심혈관 질환 등 중증·희귀난치성 질환자를 대상으로 병원 이용 때 본인부담률을 낮춰주는 제도다.
그는 "2022년 심평원 중증질환 진료실 인원별 분포를 보면 희귀난치성 질환자가 37%에 달한다"며 "중등도에 따라 더 많은 희귀 질환이 산정특례 대상으로 심의돼야 한다"고 말했다. 현재 중증·난치질환 243개만 산정특례 적용을 받는다. 국내 등록된 희귀질환 수가 1248개인 점을 감안할 때 더 많은 병이 특례에 포함돼야 한다는 주장이다.
최 위원은 "희귀질환 정책 개선에 대한 환자들의 요구가 높아지고 있다"면서 △진단서비스 접근성 향상 △미등재 희귀의약품 처방 지원 △(빅5 제외)의료기관 방문 접근성 개선 △비급여 항목 지원 △사회복지서비스 연계 등을 제안했다.
특히 국내에선 치료제 사용이 한정된 만큼, 약제 공급이 막히는 사태가 없도록 정부 지원이 절실하다고도 했다. 최 위원은 "외국에서 판매 중인 신약이 국내에서는 구할 수 없어서 (국내 환자들의) 의약품 선택 폭도 좁은 상태"라며 "필요한 약이 마약류로 지정돼 수입조차 어렵고 효과적인 의약품에 대한 정보도 부족하다. 의약품 구매 관련 급여 범위 확대가 필요하다"고 말했다.
신속·정확한 희귀질환 진단을 위해 '유전상담'을 도입해야 한다는 목소리도 나왔다. 김현주 한국희귀질환재단 이사장(아주대 의대 의학유전학과 명예교수)은 "유전성 희귀 질환은 (의료진이) 마음만 먹으면 전장 유전체 시퀀싱(염기서열 분석)을 통해 발견할 수 있다"며 "다만 그것을 해석하고 환자에게 이해할 수 있도록 설명하는 유전상담이 우리나라에는 없다"고 지적했다.
김 이사장에 따르면 해외 선진국에선 유전상담사를 상급병원급에서 고용해 활용한다. 그는 "우리나라에서는 아직 유전상담이 의료 서비스로 등록도 안돼 있다"며 "유전상담은 최소 30분, 초진은 1시간이 걸린다. 한국의 5분진료 현실을 볼 때 시간도 많이 걸리고 돈도 안 돼서 어떤 병원도 하지 않는 것"이라고 설명했다.
그는 적절한 질환 관리를 위해 '유전상담서비스'를 의료행위로 등록해야 한다고 요구했다. 그는 "유전상담 건강보험 수가코드 등록이 필요하며 정부의 의료보험체계 아래 제도적 지원이 필요하다"며 "또 전문인력 교육 및 양성에 대한 인증 프로그램도 마련돼야 한다"고 덧붙였다.