영국 일간 더미러의 보도에 의하면, 헤일리는 10대가 되어서야 자신의 병에 대해 알게 됐다. 운동 할 때 숨쉬기가 힘들다는 것을 인지하면서부터다. 이후 3번이나 폐허탈을 경험했고, 흉부 감염도 자주 발생했다. 하루 종일 산소통을 사용해야 하며, 산소통 없이는 숨을 쉬기가 힘들다. 산소통을 사용하지 않아 쓰러진 적도 있다.
그는 질환이 희귀하기 때문에 해당 질환에 대한 연구나 치료법도 거의 없는 상태라며, 이 병의 어려움에 대해 이야기할 수 있는 공간을 만들고 싶다고 말한다. 헤일리는 “두 번째 수술(2022년 4월) 후 글을 올리기 시작했고 진단을 받은 후 많은 조회수를 기록하게 됐다”며 “질환에 대한 글을 보고 연락해 오는 여성들이 있어 계속해 나갈 수 있었다”고 말했다.
최근 헤일리는 자신의 틱톡 페이지를 통해 폐 이식 가능성에 대한 평가를 받은 일을 공유했다. 검사 결과가 나오면 몸이 수술을 견딜 수 있을지, 이식이 최선의 선택인지 알 수 있게 될 것이다. 그는 “이 질환은 너무 드물어서 관련 연구가 많지 않고, 자금 지원도 충분하지 않으며, 관심도 충분하지 않다”며 “이를 바꾸고 싶다”고 말했다.
가임기 여성에게 발생하는 희귀 폐질환 림프관평활근종증
림프관평활근종증(LAM)은 폐에 낭종을 일으키는 희귀한 폐질환으로, 주로 가임기 여성에게 발병한다. 신장이나 림프계에도 생길 수 있다. 유전적 변이로 인해 발생하며, 평활근 세포가 비정상적으로 성장하는 것이 특징이다. 미국 폐협회(American Lung Association)에 따르면, 가임기 여성 100만 명당 3~8명 정도에서 발생한다.
림프관평활근종증의 증상으로는 숨가쁨(시간이 지나며 악화될 수 있음), 가슴 통증, 기침, 쌕쌕거림, 기침할 때 피 또는 유미가 보이는 것 등이 있다. 가장 흔한 합병증은 폐허탈(기흉)이다. 환자의 절반 이상이 적어도 한 번 이상 폐허탈을 경험하며 재발하는 경우가 많다. 그 외에 유미흉(흉관 손상으로 흉관 내 유미가 흉강 내로 빠져나와 축적되는 상태), 폐 주변 체액(흉수), 림프계 막힘 등이 있다.
미국 클리블랜드 클리닉에 따르면, TSC1와 TSC2 두 가지 유전자의 돌연변이가 림프관평활근종증을 일으킬 수 있다. TSC1와 TSC2는 종양억제 유전자로, 특정 세포가 통제 불능 상태로 증식하는 것을 막는다. 이 중 하나에 변이가 생기면 평활근 세포가 비정상적으로 증식해 폐의 낭종, 신장 종양, 림프계 종양을 일으킨다.
림프관평활근종증의 치료법은 없다. 다만, 약물을 사용해 폐 기능을 안정시키고 증상이 악화되는 것을 막는다. 다른 치료법으로 산소요법, 흡입형 기관지확장제, 폐 재활치료, 폐 이식 등을 실시하기도 한다. 림프관평활근종증 환자의 약 64%가 진단 후 폐 이식이 필요하기 전까지 20년 이상 살 수 있는 것으로 보고된다. 다만, 이식 후에도 낭종이 재발할 수 있다.