최근 영국 매체 데일리메일 등 외신에 따르면 미국 텍사스에 사는 앨리비아(12)는 신경퇴행성 희귀 유전병인 산필리포 증후군을 앓고 있다. 관련 증상은 앨리비아가 6살 때부터 시작됐다. 말을 하거나 표정을 짓는 것에 어려움을 느꼈으며 새로운 것을 받아들이는 학습 능력이 떨어졌다.
이후 4년이 지난 10살, 앨리비아는 ADHD와 자폐증 진단을 받았다. 진단 이후에도 그의 건강 상태는 악화했다. 제대로 걸을 수조차 없었던 것이다. 앨리비아의 어머니 애슐리 펑키(37)는 “제대로 못 걷는 등 상태가 심해져서 다른 문제가 있을 것이라 생각했다”고 말했다.
결국 애슐리는 딸을 데리고 병원을 찾았고 유전자 검사를 받았다. 그 결과 앨리비아는 산필리포 증후군 A형 양성 판정을 받았다. 애슐리는 “딸이 소아 치매를 일으키는 이 병을 진단받은 후에 우리 가족은 큰 충격을 받았고 황폐해졌다”며 “앨리비아는 지적 수준은 3~5세 정도로 치매처럼 단기 기억력이 저하하는 증상이 나타난다”고 말했다.
앨리비아의 건강은 여전히 악화하고 있는 것으로 전해졌다. 산필리포 증후군은 아직 완치할 수 있는 치료법이 없어 상태가 더 심해질 수 있다.
유전자 결함으로 헤파란 황산염 분해 효소 없을 때 발생하는 병
앨리비아가 앓는 산필리포 증후군은 유전자 결함으로 헤파란 황산염이라는 물질을 분해할 때 필요한 특정 효소가 없거나 부족할 때 발생한다. 구체적으로 살펴보면 이 병은 뮤코다당질축적증의 일종으로 쌍(2개)으로 구성된 유전자 양쪽에 문제가 있을 때 발생하는 상염색체 열성 유전병에 해당한다.
뮤코다당질축적증은 ‘글리코사미노글리칸(뮤코다당류)’이라는 물질이 쌓여 소변으로 과하게 배출되면서 퇴행이 나타나는 병이다. 산필리포 증후군은 이 뮤코다당류 계열의 헤파란 황산염을 분해하는 데 필요한 특정 효소가 없거나 부족할 때 발생한다. 결핍 효소 종류에 따라 산필리포 증후군의 종류도 크게 A‧B‧C‧D형으로 나뉜다.
2~6살부터 발달 지연 증상...환자 대부분 20세 전에 사망
불완전하게 분해된 헤파란 황산염이 세포에 쌓이면 장기를 손상시켜 신체 성장‧정신 발달 지연 등을 일으킨다. 실제 산필리포증후군을 갖고 태어난 아이들은 2~6살에 발달이 지연되고 정신이 지체되는 양상을 보인다. 사연 속 소녀처럼 6살쯤 발달이 더딘 모습이 나타나는 것이다. 과격하고 파괴적인 행동, 통제하기 어려운 짜증, 수면 장애, 다모증 등 다양한 증상이 나타난다. 6~10세에는 이 증상이 대부분 환자에게서 뚜렷하게 발생하고 병이 진행될수록 악화한다.
결국 산필리포 증후군 말기에는 움직이기조차 어려워진다. 관절의 움직임이 제한되고 경련을 자주 일으키게 된다. 아직까지 치료법이 없어 환자는 증상 완화를 목표로 치료를 받는다. 전 세계적으로 산필리포 증후군은 7만명 중 1명 꼴로 나타나며, 환자 대부분은 20세 전에 사망하는 것으로 알려졌다.