린치증후군은 DNA 복제 시에 발생하는 손상을 복구하는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6)의 돌연변이가 부모로부터 유전돼 발생하는 일종의 '유전성 암'이다. 부모 중 한 명이 이 돌연변이를 지녔을 때 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 유전될 시 유전되지 않은 사람보다 일찍이 암이 생긴다.
린치증후군 관련 유전자 돌연변이를 가진 남성은 대장암 발병률이 60~80%로 높다. 반대로 여성은 40~60%로 남성보다는 낮은 수준이지만, 자궁내막암 발병률이 40~60%, 난소암 발병률은 5~20%로 남성보다 암 투병 부담이 높다.
박병관 중앙대병원 대장항문외과 교수는 "대장암 환자에 생식세포 유전자 돌연변이검사, 면역조직화학검사를 해보면 약 2~4%에서 '린치증후군'이 확인된다”며 "가족 중에 대장암 환자가 있거나 린치증후군 연관 암인 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암 등을 진단받은 경우 검사를 통해 린치증후군 진단을 해볼 필요가 있다"고 말했다.
이어 "암 진단을 받지 않은 사람 중 린치증후군이 있는 환자는 대장용종이 암으로 진행되는 속도가 빠른 것으로 알려졌다"며 "1~2년마다 대장내시경 검사를 해볼 것을 권한다"고 덧붙였다.
린치증후군을 의심해 볼 수 있는 고위험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받았거나, 친인척 포함 가족 내 대장암 환자가 3명 이상 있는 경우, 린치증후군 관련 암(위암, 난소암, 췌장암 등)으로 진단된 경우가 해당된다.
암 조직을 이용한 면역조직화학검사(IHC)와 정밀유전자검사인 현미부수체불안정성(MSI) 검사로 린치증후군 보유 여부를 확인할 수 있다. 2021년 이 병원 암센터 이은주 교수 연구팀은 25명의 자궁내막암 여성을 검사한 결과 20종류의 돌연변이가 린치증후군 관련 유전자에서 발견된 것을 확인했다.
이은주 교수는 "린치증후군은 대장암뿐만 아니라 자궁내막암과 난소암 등을 일으키는 유전성 질환으로 여성이 대장암을 통해서 린치증후군이 발견됐다면 반드시 부인과 검사를 시행해야 한다"며 "나이, 유전자의 돌연변이 유전자 종류, 결혼 및 출산 가족계획 여부 등을 고려해 주기적인 검사뿐만 아니라 부인암 발생 위험을 예방하기 위한 수술을 고려해볼 필요가 있다"고 말했다.