영국 일간 더미러의 보도에 따르면, 아일랜드 케리 주 리스토웰에 사는 악셀 호건(2)은 혈관이나 척추, 피부, 뼈, 관절에 이상을 초래하는 CLOVES(Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis) 증후군이라는 유전 질환을 가지고 태어났다. 이로 인해 아이의 왼쪽 다리는 태어났을 때부터 비정상적으로 컸고 이후로도 계속해서 커지고 있다. 의료진은 악셀이 두세 살을 넘기지 못할 것이며 걷지도, 말하지도, 화장실에 가거나 먹지도 못할 것이라고 했다.
엄마인 사라(27)의 말에 의하면, 임신 중에는 별 문제가 없었다. 하지만 2022년 5월 12일 4.8kg로 크게 태어난 아이는 왼편에 포도주색 모반이 있었고 혈관의 과성장은 보기에도 뚜렷했다. 피부 조직검사, 심전도, MRI 및 다양한 혈액 검사를 비롯해 정밀한 유전자 검사를 받은 결과 2022년 7월 악셀은 CLOVES 증후군 진단을 받았다.
CLOVES 증후군은 PIK3CA 연관 과성장 증후군(PROS)에 속하는 선천성 질환으로 혈관, 피부, 척추, 뼈, 관절 이상이 복합적으로 나타난다. PIK3CA라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 현재까지 전세계적으로 확인된 사례는 200건 미만이다.
처음 몇 달 동안 악셀은 16 차례나 병원에 입원해야 했고, 2주 동안은 모르핀(마약성 진통제) 없이 눕거나 앉을 수도 없었다. 질환 때문에 빌름스종양(소아의 복부에 발생하는 악성 종양)와 같은 특정 암에 걸리기도 쉽다고 했다.
2023년 8월 악셀은 과성장 증후군을 표적으로 하는 경구 항암제 치료를 시작했다. 뇌에도 영향을 미쳐 언어 발달도 퇴보했으며, 발작도 여러 번 겪었다. 9월에는 왼발의 모든 발톱과 발톱 조상(nail bed)을 완전히 제거하는 첫 번째 수술을 받았다.
악셀은 2025년 1월에 두 발을 절단하는 수술을 앞두고 있다. 수술은 아이가 생후 18개월이 됐을 때 결정됐다. 절단 수술만이 통증을 줄이고 걸을 수 있는 유일한 방법이기 때문이다. 오른발도 절단 수술이 필요하지만, 발목 부분일지 무릎 아래일지는 아직 결정되지 않았다. 회복도 매우 오래 걸릴 것으로 예상되며, 의족에 익숙해지기 위해서 물리치료도 꾸준히 받아야 한다. 또한 언어치료도 필요하다. 아이에게 가능한 모든 치료를 받도록 해주고 싶은 악셀의 부모는 GoFundMe에 모금 페이지를 개설했다.
에디는 “희귀병에 걸린 아이는 두 가지 싸움을 직면한다. 하나는 병 자체이고, 다른 하나는 자신의 병에 대해 이해하는 사람이 거의 없는 세상에서 살아가는 것이다”라며 “하지만 우리는 아이가 자신감을 갖고 받아들이는 자세를 가지도록, 그리고 다르게 보여도 괜찮다는 것을 알려주기 위해 최선을 다할 것이다. 사람들이 겉모습으로 장애를 판단하지 않기를 바란다”고 말했다.
전세계적으로 200명 미만, 매우 드문 질환
CLOVES 증후군은 PIK3CA라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 돌연변이는 태아가 자궁에서 발달하는 동안 자연적으로 발생한다.
미국 보스톤 아동병원에 의하면, CLOVES 증후군 환자의 증상은 아이마다 매우 다양하다. 태어날 때부터 가지고 태어나지만, 정도에 따라 당장 증상이 눈에 띄지 않을 수도 있다. 일반적으로 △몸통(보통 등, 옆구리, 복부)에 부드럽고 지방이 많은 덩어리 △혈관 기형 (포도주색 모반, 림프관 기형, 동정맥 기형, 정맥 비대 또는 이들 조합이 가장 흔함) △팔다리 이상(발이나 발가락이 넓고, 손가락이나 발가락이 크거나 정상보다 많음) △척추 문제(대부분 척추측만증이나 척수결박) △피부 이상(사마귀처럼 솟아오는 표피 모반) 중 한 가지 이상이 있어야 진단을 내릴 수 있다.
현재까지 돌연변이 발생 가능성을 높이거나 낮추는 위험 요소는 알려진 것이 없다. 완치할 수 있는 방법은 없으며, 혈관 이상 전문의가 의료 시술 및 수술 치료를 통해 증상을 관리하거나 예방할 수 있다.
매우 안타까운 일입니다.난치병 치료제가 하루빨리 개발되기를 기원 합니다.감사합니다.