영국 케임브리지대와 임페리얼 칼리지 런던 공동 연구팀은 기계학습과 딥러닝을 결합한 인공지능(AI) 모드를 학습시켜 DNA 메틸화 패턴을 살펴봤다. 그 결과 조직에서 암 13종(유방암, 간암, 폐암, 전립샘암 등)을 98.2%의 정확도로 가려냈다. 대부분의 암은 일찍 발견하면 치료할 수 있으며, 암 환자의 예후(치료 경과)를 크게 개선할 수 있다.
사람의 유전 정보는 DNA의 구조를 구성하는 네 가지 염기 패턴(A, T, G, C)으로 암호화된다. 세포 밖 환경이 바뀌면 일부 DNA 염기에 메틸기가 추가돼 변형된다. 이 과정을 ‘DNA 메틸화’라고 한다. 각 개별 세포에는 이런 ‘DNA 메틸화’ 마크가 수백만 개씩 존재한다. 이런 마크의 변화를 관찰하면 암을 초기에 발견할 수 있다. 건강한 조직과 비교해 암에서 어떤 DNA 염기가 어느 정도 메틸화돼 있는지 조사할 수 있다. 인공지능이 효과적으로 이를 도울 수 있다.
이번 연구에 쓴 모델은 혈액 내 DNA 조각이 아닌 조직 검체에 의존한다. 따라서 임상용으로 이용하려면 더 다양한 생검 검체에 대한 추가 교육과 테스트가 필요하다. 연구의 책임 저자인 샤미스 사마라지와 박사는 "이번 연구 모델의 계산법을 토대로 의사의 암 조기 발견 및 검진을 도울 수 있는 인공지능 모델을 개발할 수 있을 것"이라고 말했다.
이 연구 결과(Early detection and diagnosis of cancer with interpretable machine learning to uncover cancer-specific DNA methylation patterns)는 다음 링크(https://doi.org/10.1093/biomethods/bpae028)에서 찾아볼 수 있다.