주저자인 피츠버그대 간연구센터의 루오지안화 교수(병리학)는 “간암을 조기 치료하면 5년 생존율이 90%인 반면 말기 치료를 하면 생존률이 20%에 불과하다”며 “그러나 간암은 대부분 별다른 증상 없이 비밀리에 발병하기 때문에 조기 진단이 어렵다”고 설명했다. 간암의 최대 60%는 진행 단계에서만 진단돼 생존율이 20%에 불과하다고 연구진은 말했다.
연구진은 이런 한계를 극복하기 위해 서로 다른 두 유전자가 서로 결합해 간암을 유발할 수 있는 단백질을 생성하는 '융합 유전자‘를 찾는 방법을 택했다. 네 가지 특정 융합 유전자 조합에 대한 검사는 간세포암의 발생을 예측하는 데 83%~91%의 정확도를 보였다.
또 두 가지 융합 유전자 검색과 혈중 알파태아단백질(AFP) 존재를 평가하는 기존의 간암 검진을 결합했을 때 정확도가 95%로 증가했다. 간암은 알파태아단백질을 혈류로 방출하지만 그 자체로 선별 도구가 항상 정확한 것은 아니라고 연구진은 설명했다.
루오 교수는 “혈청 내 알파태아단백질만 진단법보다 융합 유전자 기계학습 모델이 간세포암의 조기 발견율을 크게 향상시킨다”고 밝혔다. 그는 “이를 통해 간세포암이 발병할 가능성이 있는 환자들 조기에 찾아내며 생존율도 크게 높아질 것”이라고 덧붙여 말했다.
연구진은 61명의 간세포암 환자와 75명의 다른 질병을 가진 환자들의 혈액 샘플에서 9개의 다른 융합 유전자 패널을 찾았다. 이들 9개의 융합 유전자 중 7개가 간세포암 환자에서 자주 발견됐다.
연구진은 “정상 조직에는 이러한 염색체 특징이 없었고 따라서 이러한 전사체가 발현되지 않았다”면서 “혈청 샘플에서 이러한 융합 전사체가 검출되었다는 것은 암세포가 존재한다는 것을 의미한다”고 결론지었다.
해당 논문은 다음 링크(https://ajp.amjpathol.org/article/S0002-9440(24)00111-1/fulltext#%20)에서 확인할 수 있다.