영국 일간 더선은 도미니카공화국에 거주하는 사는 루비 매이의 사연을 보도했다. 종양이 발견되기 전까지 루비 매이는 건강한 아이였다. 2019년 9월, 당시 열 두살이었던 루비 매이는 엄마인 사라에게 배가 아프다고 말했다. 사라는 아이가 최근 생리를 시작했기 때문에 이를 원인으로 보고 진통제를 준 후 지켜봤다. 하지만 다음 날 아침 훨씬 더 심한 통증이 시작됐다. 걱정이 된 사라는 급히 아이를 병원으로 데려갔고, CT 검사 결과 복부에서 종괴가 발견됐다. 특이한 것은 머리카락과 치아, 뼈 등이 섞여 있었다는 것.
의사는 기형종(teratoma)이라는 희귀한 유형의 생식세포 종양 진단을 내리며, 아이가 엄마 뱃속에 있었을 때부터 자란 것 같다고 설명했다. 다행히 종양은 양성이었다. 하지만 종양의 크기가 커지면서 맹장을 눌러 파열이 된 상태였다. 이 종양은 치아, 머리카락, 뼈가 섞여 있을 수 있다.
루비 매이는 급히 수술실로 옮겨져 8파운드(약 3.5kg)에 달하는 종양과 맹장을 제거했다. 이후 잘 회복된 루비 매이는 지금까지 별다른 합병증 없이 지내고 있다. 사라는 “그 오랜 세월 동안 종양이 있었다는 사실이 믿기지 않는다”며 다른 부모들에게 “항상 아이의 말을 경청하고 뭔가 이상할 때는 직감을 믿는 것이 중요하다”고 전했다.
둘 이상의 배엽에서 기원한 조직을 함유한 생식세포종의 일종인 기형종
기형종은 몸의 중앙선 부근에 발생하는 소아의 양성 또는 악성 종양이다. 태아의 외배엽, 중배엽, 내배엽에서 기인한 배아 조직의 세포가 섞여 있는 종양으로 대개 양성(noncancerous)이다.
기형종의 증상은 어디에 생기는가에 따라 다르게 나타난다. 기형종이 두개 내에 생긴 경우에는 뇌압이 상승해 구토, 구역질, 두통, 경련, 뇌신경 마비 등이 나타난다. 가슴에 생긴 경우에는 대개 증상이 나타나지 않지만 덩어리가 커지면 호흡곤란이나 흉통이 발생할 수 있다. 뱃속 뒤쪽에 생기면 복통이 발생하거나 복부의 종괴가 만져질 수 있으며, 천미골(엉치꼬리뼈)에 생긴 경우에도 꽤 커지기 전까지 증상이 나타나지 않는 경우가 많지만 대소변시 통증을 느끼거나, 변비가 심해지거나, 소변을 보기 힘들어지는 등의 증상이 발생할 수 있다.
양성 기형종은 종양을 완전히 떼어내는 것으로 치료하지만 미성숙 기형종, 악성 기형종은 수술과 함께 항암제로 치료하며, 방사선 치료가 필요한 경우도 있다. 기형종의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.