청각장애를 갖고 태어난 5명의 아이들이 유전자 치료 임상시험에 참여한 후 양쪽 귀에 청력을 갖게 됐다는 기적 같은 연구결과가 나왔다. 5일(현지시간) 《네이처 의학(Nature Medicine)》에 발표된 중국 연구진의 논문을 토대로 영국 가디언이 보도한 내용이다.
1세~11세인 이들 아동은 청각 신호가 귀에서 뇌로 원활하게 전달되도록 하는 데 필요한 오토페린이라는 단백질을 만드는 OTOF 유전자의 돌연변이로 인해 태어날 때부터 청력이 없었다. 중국 푸단대 의대가 주도한 연구진은 비활성 바이러스를 이용해 OTOF 유전자의 복사본을 이들 어린이의 속귀(내이)로 주입했다. 이 유전물질이 들어오면 귀의 세포들은 이를 주형 삼아 오토페린을 형성할 수 있게 된다..
연구진이 제공한 영상에는 주사를 맞기 전에는 아무 반응도 보이지 않던 2세 남아가 치료 3주 후 자신의 이름에 반응하고 13주 후에는 음악에 맞춰 춤을 추는 모습이 담겼다. 또 다른 환자인 3세 여아는 소리에 반응하지 못했지만 치료 13주 후 문장을 이해하고 몇 가지 단어를 말할 수 있게 됐다. 가장 나이가 많은 11세 소녀 환자는 치료 전에는 다양한 음조로 들려주는 음에 반응하지 않았으나 6주 후에는 모든 음에 반응했고 13주 후에는 언어 훈련에 참여할 수 있었다.
이번 실험을 공동 주도한 미국 하버드대 교습병원인 매사추세츠 이비인후과의 정이 첸 박사는 이번 연구 결과가 “놀라운 일”이라며 연구자들이 아이들의 청력이 “극적으로 진전“되는 것을 계속 지켜보고 있다고 밝혔다.
전 세계적으로 4억3000만 명 이상이 청각 장애를 갖고 있다. 그중 선천적 장애자는 약 2600만 명이다. 소아 난청의 최대 60%는 유전적 요인으로 인해 발생한다. 임상시험에 참여한 어린이들은 Otof 돌연변이에 의해 발생하는 DFNB9이라는 질환을 가지고 있는데, 이는 전체 선천성 난청의 2~8%를 차지한다.
연구진은 지난 1월 한쪽 귀에 청각 장애를 가진 아이들을 치료한 후 개선된 결과를 보고했지만, 원래 목표는 양쪽 귀 모두의 청력을 회복시키는 것이었다. 양쪽 귀로 들을 수 있게 되면 아이들은 소리가 어디에서부터 나는지 파악할 수 있게 되고, 그룹으로 대화하거나 길을 건널 때 교통 상황을 인식하는 것처럼 일상 상황에서 중요한 능력을 획득하게 된다고 연구진은 설명했다.
이 치료의 이점과 위험을 더 자세히 평가하려면 대규모의 임상시험이 필요하다. 유전자 치료는 최소 침습적 수술을 통해 주입되며 양쪽 귀 모두에 적용될 경우 수술에 소요되는 시간은 두 배로 늘어난다. 양 귀를 치료하는 것은 또한 더 강한 면역 반응의 위험을 증가시키는데, 이는 OTOF 유전자의 복사본을 운반하는 비활성 바이러스에 신체 면역체계의 반응으로 인해 발생한다.
첸 박사는 “우리의 희망은 이 임상시험이 확대되는 한편 다른 유전자나 비유전적 원인으로 인한 난청에도 이 접근법이 적용가능한지 살펴보는 것”이라고 말했다. 그는 “우리의 궁극적인 목표는 청력 손실의 원인에 관계없이 사람들이 청력을 회복할 수 있도록 돕는 것”이라고 밝혔다.
지난달 생후 18개월 된 영국 여자아이가 OTOF 유전자 돌연변이로 인한 난청에 대해 유사한 유전자 치료를 받은 후 한쪽 귀의 청력을 회복한 최초의 인간이 됐다. 해당 임상시험을 이끈 영국 케임브리지대의 마노하르 밴스 교수(신경학)는 이 치료법이 난청 치료의 새로운 시대를 열었다고 밝혔다. 해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41591-024-03023-5)에서 확인할 수 있다.