건선은 피부에 은백색 비늘로 덮인 붉은 빛을 띠고 가려운 반점을 유발한다. 일부 환자의 경우엔 관절통, 붓기, 경직 등이 특징인 건선 관절염이 발생하기도 한다.
호주에는 건선 환자가 50만 명이 되며 건선이 있는 호주인 10명 중 3명은 건선 관절염에 걸린다. 건선은 완화시킬 순 있지만 완치시킬 방법은 아직 없는 상태다.
연구진은 생쥐실험을 통해 조절 T세포라고 불리는 면역 세포 그룹의 오작동을 유발하는 Ikbkb로 알려진 유전자의 돌연변이가 건선을 유발하는지를 확인했다. Ikbkb 유전자 사본을 2개 갖게 되면 건선 관절염의 특징인 지염, 척추염 및 특징적인 손발톱 변화가 발생했다.
논문의 주저자인 ANU의 체리사 카르디네즈 박사 후 연구원은 “이 세포들은 보통 면역 체계의 문지기로 간주된다"며 ”그러나 우리는 이 돌연변이가 이 세포들의 기능을 변화시켜 염증에 기여하고 질병의 발병을 촉진한다는 것을 발견했다“고 말했다. 그는 ”건선 관절염 진단 지연이 환자들에게 더 나쁜 결과를 초래한다는 연구 결과가 있다“면서 ”I Ikbkb 유전자에 대한 더 나은 이해를 통해 우리가 언젠가 치료법을 찾는 데 한 걸음 더 가까워질 수 있다“고 말했다.
간호사 출신으로 건선 환자 단체의 레베카 데이비 대표는 “너무 많은 사람들이 건선으로 인해 위생 상태 관리를 잘 못하다는 비판을 받지만 건선환자의 피부상태는 개인의 잘못이 아니다”라면서. “건선은 고통스럽게 쇠약해지는 상태”라고 말했다. 그는 “약을 복용하면 더 큰 피부 발병이 줄어들었지만 피부에 바르는 모든 것과 입을 수 있는 직물까지 고려해야 한다”며 “손을 씻기만 해도 피부가 화끈거려 간호사 일을 그만둬야 했다”고 건선 환자의 고충을 토로했다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41467-024-45870-3)에서 확인할 수 있다.