조발성 치매는 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이다. 기억력 감퇴 등과 같은 인지기능저하 뿐만 아니라 언어장애, 운동장애 등 임상 증상이 다양하다. 때문에 신경학적 검사, 유전적 검사를 비롯하여 뇌영상검사, 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다.
무엇보다 경제활동을 활발히 하는 연령층에 발생하므로 질병에 걸릴 경우 사회·경제적 부담이 심각하다. 질병관리청에 따르면 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8% 정도다.
하지만 치매 관련 국내 연구는 대부분 노인성 치매에 치중되어 있어 조발성치매에 대한 기본적인 역학특성과 인구학적 통계 등도 확립되어 있지 않다.
국내 환자의 정확한 임상, 유전적 특성 파악을 통한 예방, 관리 대책마련을 위한 연구기반 구축이 시급한 가운데, 국립보건연구원은 2021년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트*를 구축하여 운영하고 있다.
2023년까지 3년간의 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집하였으며, 참여 환자 대상 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행하고 있다.
또한, 매년 추적검사를 실시하여 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있으며, 질병 경과 및 예후를 예측할 수 있는 기반을 마련하고 있다.
지난해까지 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집했다. 참여 환자 대상으로 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행했다. 나아가 질병 경과와 예후를 예측하기 위해 매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있다.
연구진은 이 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인유전자를 새로 규명했다. 단어를 이해하거나 단어와 사물을 연결하는 것을 어려워하는 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견하는 성과를 거뒀다.
또한 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 C9orf72, MAPT, GRN 등 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이가 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 밝혔다.
국립보건연구원은 "조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많다"며 "현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성해 추적관찰 중이며 추후 확대 예정"이라고 밝혔다.
한편, 질병관리청은 세계 뇌주간(3.11.~17.)을 맞아 조발성 치매에 대한 대국민 인지도 향상 추진을 위해 해당 내용을 홍보하는 카드뉴스를 만들어 배포하기도 했다.
