“아이 눈에 하얀 빛이”…엄마가 ‘이것’으로 아들 암 발견, 어떻게?

생후 3개월 아들 눈에서 하얀빛 플래시 켜고 확인...결국 안구암인 망막모세포종 진단 받아

영국의 네 자녀를 둔 한 여성이 휴대폰으로 갓난 아들의 희귀암을 발견한 사연이 전해졌다. 카메라의 플래시 기능 덕분이었다. [사진=뉴욕포스트 보도 캡처]
영국의 네 자녀를 둔 한 여성이 휴대폰 카메라 플래시로 갓난 아들의 희귀암을 발견한 사연이 전해졌다.

미국 일간 뉴욕포스트 등 최근 보도에 따르면 40세 사라 헤지스는 2022년 11월, 저녁 식사를 준비하던 중 생후 3개월 된 아들 토마스를 바라보다가 아들의 눈에 ‘하얀 빛’이 비치는 것을 발견했다.

헤지스는 아들의 눈이 마치 고양이 눈처럼 빛을 반사하는 것 같았고, 휴대폰으로 플래시를 켜고 사진을 찍어봤다. 조명 때문인지 문제가 있는 건지 확인하기 위해서였다. 그리고 다음 날 토마스를 조명 근처의 다른 방으로 옮겼더니 그 하얀 빛이 다시 보였다.

헤지스는 관련 내용을 검색해봤고, 찾은 정보 상 토마스에게 암이 있을 수 있다고 생각이 들었다. 이후 찍은 사진을 의사에게 사진을 보여줬다. 당시 의사는 크게 걱정하는 눈치가 아니었지만, 엄마로서 걱정이 됐던 헤지스는 병원에 검사 의뢰를 했다.

검사 결과, 실제로 토마스는 희귀하고 공격적인 형태의 안구암인 망막모세포종 진단을 받았다. 희귀암을 진단받은 토마스는 2022년 11월부터 6차례의 화학 요법을 받았다. 패혈증도 생겼지만 2023년 4월 6일 마지막 항암 치료를 마치고 2023년 5월 10일 완치 진단을 받았다. 현재 잘 회복 하고 있는 것으로 전해졌다.

망막모세포종, 특정조명에서 미묘하지만 눈에 하얀 빛 나타나

소아안암신탁(CHECT)에 따르면 망막모세포종의 징후로는 특정 조명을 받았을 때나 눈을 찡그리는 경우에 하얀 빛이 나타나는 증상이 있다. 빛 말고도 눈 모양이 변하거나 눈이 부어오르는 증상도 나타날 수 있다. 하지만 알아차리기 힘들게 매우 미묘하게 나타난다. 눈에 띄는 증상이 없다면 아기들은 건강해 보이는 경우가 많기 때문에 바로 증상을 알아채기 어려울 수도 있다.

그럼에도 증상을 늦게 발견하거나 치료 시기가 늦어지면 전체 사례의 절반 미만에서 눈을 제거해야 하는 경우도 생긴다. 토마스의 경우, 엄마가 바로 증상을 찾아 치료를 받을 수 있게 된 것은 천만다행이라는 것이 의료진의 이야기다.

국가암정보센터 암정보에 따르면 망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아에서 가장 많이 발생한다. 소아암 특히 악성종양의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 된다. 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문으로 보고되기도 한다.

망막은 안구의 가장 안쪽에 있는 막으로, 빛을 감지하고 시각정보를 처리‧통합해 시신경을 통해 뇌에 전달하는 역할을 한다. 망막에 왜 암이 발병하는지에 대한 원인은 유전자 영향이 가장 크다. 지금까지 망막모세포종 발생과 관련된 유전자는 MYCN 유전자 외에는 알려진 게 없었다. 이 가운데 지난 1월에 이승규·김용준 연세대 세브란스병원 안과 교수와 한정우 소아혈액종양과 교수 공동연구팀이 BRCA 유전자변이가 망막모세포종의 발병 원인이라는 점을 규명하기도 했다.

BRCA 유전자변이는 난소암과 유방암 등과 관련있다. BRCA 유전자 변이가 있는 상태에서, 외부 환경에 의한 후성유전학적 변이가 겹치면 망막세포종이 발병할 수 있다는 게 연구팀의 설명이다. 국제학술지 ‘영국 안과 저널(British Journal of Ophthalmology)’에 최근 게재됐다.

닥터콘서트
    정은지 기자

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    댓글 1
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    • hik*** 2024-03-02 09:41:23

      망막에까지 암이 발생한다니 암은 정복하기가 매우 어려운 병인듯 싶습니다.좋은치료제가 개발대기를 기대해 봅니다.좋은정보 감사합니다.

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