산필리포증후군(A형)은 중추신경계에 헤파란황산염이 축적돼 중추신경계에 점진적인 손상이 유발되는 유전질환이다. 발달 지연, 정신 지체, 안면 기형 등이 나타날 수 있고, 대부분 유아기 때 나타나 15세 전후에 사망한다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료 수요가 매우 크다.
GC녹십자와 노벨파마는 2020년부터 환자의 체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 효소대체요법 치료제(ERT)로 개발하고 있다. 이는 부족한 효소를 정맥에 직접 넣어주는 방식인데, 뇌실 내 투여 가능한 제형의 고농축 효소를 생산하는데 성공했고, 국내 외에 단수의 관련 특허를 확보하고 있다.
이번 유럽 희귀의약품 지정으로 GC녹십자와 노벨파마는 신청 수수료와 세금감면 혜택을 받게 됐다. 또한 시판허가 승인 시 10년(소아 치료제는 12년)간 독점권 부여 등 혜택을 받을 수 있다.
양사는 GC녹십자의 독자적인 재조합 단백질 생산 기술을 기반으로 우수의약품제조기준(GMP) 시설에서 약물을 생산해 향후 공동으로 임상 연구를 진행할 예정이다.
GC녹십자 관계자는 “전임상 단계지만 미국에 이어 유럽에서도 산필리포증후군의 병변을 해소할 수 있을 것이라고 인정받은 만큼 신속한 임상 진입을 위해 최선을 다할 것”이라고 말했다.