영국 일간지 ‘더선(The Sun)’은 소아치매를 일으키는 희귀 유전질환, 산필리포증후군을 앓고 있는 새디 레이 헤이우드의 사연을 보도했다. 새디의 엄마인 애슐리 헤이우드는 눈 앞에서 딸 아이가 점점 사라져가는 듯한 모습을 봐야 하는 가슴 아픈 현실을 공유했다.
첫 아이를 품에 안았다는 기쁨도 잠시, 아이의 호흡이 빠르게 나빠지기 시작하면서 병원을 찾아야 했다. 이후 3개월 동안 여러 차례 수술을 받았고, 뇌출혈로 인해 션트를 이식하는 수술도 받았다. 검사 결과, 새디는 산필리포증후군을 진단 받았다.
1년 전만 해도 완전한 문장으로 말을 할 수 있었던 아이는 현재 두 단어를 함께 말하기도 어려워한다. 좋아하던 노래의 가사도 대부분 잊어버렸고, 먹는 방법조차 잊어 삼키는 방법을 알려줘야 한다.
세 살이 되던 해에는 임상시험에 참여해 2년 동안 건강하게 잘 자랐지만, 이조차 2021년 4월에 종료됐다. 매우 드문 질환이기 때문에 비용과 수요 부족으로 연구 자금을 지원하는 회사가 없었기 때문이다.
애슐리는 “희귀질환의 경우, 연구를 시작하기 위해 가족들의 기금에 의존하는 경우가 많기 때문에 큐어 산필리포 재단(Cure Sanfilippo Foundation)을 통해 인식을 확산하고 더 많은 연구 기금을 마련하기 위해 새디의 이야기를 공유하게 됐다”고 말했다. 현재 애슐리와 그의 동생이 새디를 돌보는 한편, 더 효과적인 치료법을 위한 캠페인을 벌이고 소셜 미디어에서 인식을 높이는 데 힘쓰고 있다.
산필리포증후군은 뮤코다당질축적증의 한 종류로 상염색체 열성 유전 질환이다. 신체에 헤파린황산염이라고 불리는 글리코사미노글리칸(뮤코다당류)를 분해하는 데 필요한 특정 효소가 없거나 부족한 희귀 질환이다. 이로 인해 불완전하게 분해된 헤파란황산염이 세포에 축적되어 제대로 작동하지 않으며 장기를 손상시켜 성장, 정신 발달, 행동에 영향을 미친다.
산필리포증후군을 가지고 태어난 아이들은 2~6세 때 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면 장애, 다모증이 나타나기 시작한다. 6~10세 때는 이 증상이 대부분 환자에게서 뚜렷하게 나타나며 매우 빠르게 악화되기도 한다. 이러한 행동 장애는 치료가 매우 어렵다.
현재 치료법은 없고 증상을 완화하기 위한 치료 방법만 있는 실정이다. 20세가 되기 전에 사망하는 경우가 많다.