아기 음경이 아래로 휘어...펜타닐발 신생아 기형 어디까지
새로운 기형 장애 증후군 가능성도...장기 영향 추적 필요
최근 미국 델라웨어주 네무어스 아동병원 연구진은 국제 학술지 «의학 유전학(Genetics in Medicine Open)»을 통해 펜타닐이 임신 중 기형을 유발할 가능성이 있다고 발표했다.
연구진은 임신 중 펜타닐 등 각종 약물에 노출됐던 총 10명의 유아를 확인했다. 생후 1년 미만의 이들 유아에선 공통적으로 △단신 △소두증(작은 머리) △음경과 다리, 손·발가락 형태 기형 등의 이상 특징이 나타났다.
외형적으로는 성장 기능 이상으로 체중과 신장이 평균보다 작았으며, 머리둘레도 2~3cm가량 작아 소두증을 보였다. 특히, 눈꺼풀이 처지고 코 끝이 짧고 앞쪽으로 향해있으며 턱이 작은 소악증 등의 얼굴 특징도 보였다.
신체적으론 △입천장이 뚫려 코와 입이 통해 있는 상태인 구개열과 △발과 다리가 과도하게 안쪽으로 돌아가는 기형(내번첨족) △발관절 이상으로 인한 발가락의 위치나 발바닥 모양 등의 기형 △둘째, 셋째 발가락이 붙어있는 기형(합지증) △짧고 넓은 엄지손가락 △단일 가로 손바닥 주름(STPC) 등의 특징이 있었다.
특히 남성 소아에선 생식기 이상이 빈번히 발생했다. 총 5명 중 4명에게서 음경이 아래로 휘어있는 모양(하삭)과 요도의 위치가 귀두 끝이 아닌 귀두 아래나 음경, 혹은 음낭에 발생한 기형(요도하열이생식기 기형)이 나타났다.
이 외에도 뇌 MRI(자기공명영상) 검사를 받은 5명의 유아 중 3명에선 뇌가 작은 경우(저형성 뇌량)도 있었다.
연구진은 이러한 기형이 나타나는 원인을 펜타닐의 화학적 특성에서 찾고 있다. 펜타닐의 분자 구조는 콜레스테롤 합성을 억제하는 약물인 'AY9944'와 '트리파라놀' 등과 유사하다.
이 때문에 임신 중 펜타닐 오남용이 콜레스테롤 대사 효소인 'DHCR7'의 합성을 억제하면서 태아의 발달을 방해한다는 것이다. 실제로도 이들 유아의 특징은 선천적으로 효소 기능의 결함 때문에 발생하는 기형 장애인 '스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)'과 유사했다.
논문은 "이번 연구는 새로운 기형 장애 증후군을 분류할 가능성을 보여준다"면서 "펜타닐 사용 확산과 관련해 산모의 펜타닐 노출 시기와 사용량을 기록해 기형 발생률을 추적해야 한다"고 지적했다.
또한 연구진은 향후 펜타닐이 태아 시기 유전자 변형에 영향을 주는지, 장기적으로 기형 유아가 성장 기능 이상과 지능·행동장애도 동반하는지 등을 추가 연구할 필요가 있다고 덧붙였다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.gimopen.org/article/S2949-7744%2823%2900843-9/fulltext)에서 전문을 확인할 수 있다.