스웨덴 예테보리대·룬트대, 캐나다 맥길대 등 국제 연구팀은 알츠하이머병의 원인 물질인 ‘타우 단백질’의 변종(p-tau)으로 초기 환자를 정확하게 진단하는 검사법(p-tau217)을 개발해냈다고 밝혔다.
알츠하이머병을 일으키는 주요 물질에는 ‘타우 단백질’과 ‘아밀로이드 베타’가 있다. 연구팀은 최근 몇 년 동안 혈액검사로 알츠하이머병을 감지할 수 있는 지표인 생물학적표지자(바이오마커)를 찾아내는 데 주력했다.
연구팀에 의하면 1단계 검사는 환자의 나이, 또다른 유전자 마커(APOE e4)와 함께 새로운 혈액검사(p-tau217)를 이용해 증상이 가벼운 경도인지장애(MCI) 환자를 식별한다. 2단계에서는 1단계에서 결과가 확정적이지 않은 사람들만 추가로 검사한다.
연구팀은 경도인지장애로 진단된 환자 348명을 대상으로 2단계 혈액검사를 했다. 그 결과 알츠하이머병 환자인데도 환자가 아닌 것으로 진단하는 위음성(가짜 음성) 비율은 6.6%, 알츠하이머병 환자가 아닌데도 환자로 진단하는 위양성(가짜 양성) 비율은 2.3%에 그쳤다.
지금까지 이 정도로 높은 정확도를 보인 알츠하이머병 혈액검사법은 없다. 검사가 부정확하면 윤리적, 심리적으로 문제가 되고 불필요한 의료비와 치료비를 낭비한다.
2단계 혈액검사법이 높은 정확도를 보임에 따라 의료비를 크게 절감하는 효과를 거둘 것으로 기대된다. 종전에 알츠하이머병 진단에 쓰인 아밀로이드 양전자단층촬영(PET) 스캔에 비해 비용이 훨씬 덜 든다.
연구팀은 “1단계에 적용되는 혈액검사도 발병 위험이 높은 환자를 가려내는 데 매우 높은 정확도를 보여준다"고 말했다.
이 연구 결과(A two-step workflow based on plasma p-tau217 to screen for amyloid β positivity with further confirmatory testing only in uncertain cases)는 국제학술지 ≪네이처 에이징(Nature Aging)≫에 실렸고 미국 과학문화포털 ‘스터디파인즈(Studyfinds)’가 소개했다.