연구진은 이를 위해 역대 최대 규모인 3만6000개 뇌 스캔 자료를 분석했다. 영국 바이오뱅크에 등록된 성인 3만2000명 이상과 미국 ‘청소년뇌인지발달(ABCD)’ 연구에 참여한 4000명 이상 아동의 자기공명뇌영상(MRI) 데이터였다.
연구진은 대뇌피질이라고 불리는 뇌의 가장 바깥쪽 층의 여러 특성을 측정했다. 피질의 면적과 부피, 그리고 피질이 어떻게 접히는지에 대한 측정이 이뤄졌다.
연구책임자인 케임브리지대 자폐증 연구센터의 바룬 워리어 교수(신경학)는 “우리가 관심을 가졌던 한 가지 질문은 피질의 부피와 면적으로 측정되는 피질의 크기와 관련된 동일한 유전자가 피질이 접히는 방식과도 관련이 있는지에 대한 것”이었다 말했다. 그 결과 “우리는 서로 다른 유전자 세트가 피질의 접힘과 크기에 기여한다는 사실을 발견했다”고 그는 설명했다.
그런 다음 연구진은 전체 피질과 피질의 180개 개별영역에서 측정한 이러한 특성을 게놈 전체의 유전 정보와 비교했다. 그를 통해 뇌의 다양한 특성이 유전적으로 서로 어떻게 연결되어 있는지 식별하고 파악할 수 있었다.
연구진은 또한 뇌 크기 변화와 관련된 동일한 유전자가 머리 크기가 일반보다 훨씬 크거나 작은 경우와 같은 특정 임상 조건과 관련된 유전자와 중복될 수 있는지 여부를 확인할 수 있었다. 이를 ‘두부 조건(cephalic conditions)’이라고 부르는데 뇌 크기 차이와 관련된 많은 유전자가 두부조건과 겹치는 것으로 밝혀졌다. 연구진의 한 명인 리처드 베들레헴 교수(자폐증 연구센터의 신경 영상 책임자)는 “그러나 이러한 유전자가 정확히 어떻게 뇌 크기의 변화를 일으키는지는 아직 밝혀지지 않았다”라고 말했다.
워리이 교수는 “우리의 연구 결과는 뇌의 모양과 크기의 변화가 어떻게 신경학적 및 정신적 질환으로 이어질 수 있는지 이해하는 데 도움을 주며 잠재적으로 필요한 사람들을 위한 더 나은 치료와 지원으로 이어질 수 있을 것”이라고 밝혔다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41588-023-01475-y)에서 확인할 수 있다.