이들 연구팀은 삼성서울병원과 서울대병원에서 2017~2020년 치료를 받은 재발·전이 유방암 환자 89명의 종양 조직을 NGS(전장 유전체 분석) 방식으로 검사했다. 그 결과 연구팀은 ‘상동 재조합 결핍(HRD)’이 약물 내성 반응의 주요 원인이라는 결론을 내렸다. HRD는 세포 내에서 손상된 DNA의 수리 기능이 제대로 작동하지 않는 상태를 말한다.
종양 증식 억제에 관여하는 ‘TP52 유전자’의 변이와 높은 수준의 HRD 상태가 겹치며 항암제에 대한 내성이 나타났다고 연구팀은 해석했다. 이들은 후속 연구를 통해 해당 상태 환자들을 표적으로 하는 치료 전략을 수립할 계획이다.
이번 연구는 2020년 샌안토니오유방암심포지엄과 2021년 미국임상종양학회(ASCO) 등에서 포스터 발표로 일부 내용이 공개돼 학계의 주목을 받았다. 또한 국제 학술지 《게놈 메디신》 최근호에 게재됐다.