MDS는 매우 다양한 예후를 보이며 ‘급성 골수성 백혈병(AML)’으로 진행하는 경향이 있다. 일반적으로 60세 이상에서 발생하며 생존 기간은 1년 미만에서 10년까지 다양하다. 미국에서 매년 약 2만 명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 보고되고 있다. 하지만 오진으로 인해 과소보고 됐을 수 있다.
마이애미대 실베스터 종합암센터의 연구진은 미국과 이스라엘에서 진행 중인 미국 국립심장‧폐‧혈액연구소(NHLBI)의 MDS 연구에 등록된 900명 이상의 환자의 진단 결과를 비교했다. 참가자들은 MDS가 의심되거나 1차 진단됐을 때 등록됐고 이후 골수검사를 받았다.
초기 진단은 일반적으로 MDS에 대해 세계보건기구(WHO) 분류를 사용하는 지역(한국의 1차 및 2차 의료기관) 병리학자에 의해 이뤄졌다. 그러면 중앙(한국의 3차 의료기관) 전문가가 골수검사, 임상 데이터 및 실험실 검사를 토대로 진단을 확인한다. 중앙 전문가는 대학의료센터의 혈액 및 골수 암 전문가다. 지역 병리학자는 지역 사회와 대학의료센터 소속이 뒤섞여 있다.
연구진은 지역 진단과 중앙 진단을 비교했다. 전체 사례의 약 3분의 1과 MDS 진단의 5분의 1이 중앙 전문가의 진단 이후 재분류됐다.
지역 병리학자와 중앙 전문가 사이의 불일치의 약 15%는 코딩 오류로 인해 발생했다. 이는 MDS 환자를 포함하는 국가 암 등록의 정확성에 의문을 제기한다고 연구진은 지적했다.
이 연구는 지역 및 중앙의 진단이 일치한 경우에 비해 진단 불일치가 발생했을 때 치료율이 낮다는 것도 발견했다. 잘못 진단된 사례로 인해 환자의 7%가 부적절한 치료를 받았다.
연구 책임자인 실베스터 종합암센터의 혈액과장인 미카엘 세케레스 교수(혈액학)는 “우리의 연구 결과는 특히 MDS와 같은 희귀 혈액암과 골수암을 가진 국립 암 연구소가 지정한 암센터에서 전문가 진단을 받는 것의 중요성을 뒷받침한다”고 밝혔다. 지역사회의 종양학자와 병리학자들은 유방암 같은 흔한 암을 진단한 경험은 많아도 혈액암 진단 경험이 부족해 그 미세함을 놓치기 쉽다는 것. 세케레스 교수는 혈액암의 경우 적절한 치료를 적시에 받을 수 있도록 숙련된 병리학자와 조정하는 고도로 전문화된 임상의사에게서 2차 진단을 받을 필요가 있다고 강조했다.
해당 논문은 다음 링크(https://ashpublications.org/bloodadvances/article/doi/10.1182/bloodadvances.2023010061/497120/Discordant-Pathologic-Diagnoses-of-Myelodysplastic)에서 확인할 수 있다.