희귀질환인 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 인구 100만명 당 15.9명에서 나타나는 희귀 혈액병이다. 세포표면 단백질의 합성에 관여하는 효소인 PIGA 유전자의 후천적 돌연변이로 생성된 비정상적인 적혈구가 조절되지 않는 보체 활성화에 의해 파괴돼 발생한다.
주요 증상으로 피로(96%), 빈혈(88%), 호흡곤란(66%) 등이 흔하게 관찰되며, 적혈구의 용혈로 야간에 콜라색 소변을 보는 특이한 증상이 동반되기도 한다. 치료하지 않을 경우 10명 중 2~4명이 진단 후 5~6년 내 사망할 수 있는 중증 질환이기에 시기적절한 진단과 치료가 필요하다.
치료는 증상 완화를 목적으로 스테로이드를 투여하게 되지만, 대부분의 환자에서 큰 차도를 보이지 않는 것으로 알려졌다. 이러한 상황에서 보체 활성화 기전을 억제하는 희귀의약품 ‘울토미리스(성분명 라불리주맙)’가 처방권에 진입했다.
울토미리스는 미국 알렉시온이 개발한 치료제로, 알렉시온이 아스트라제네카에 합병된 이후 올해 2월부터 국내에서 한국아스트라제네카가 판매하고 있다. 미국, 독일, 영국, 스위스 등에서 출시됐으며 국내에서는 2020년 5월 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제로 허가를 받았다.
울토미리스의 가장 큰 특징은 기존 ‘에쿨리주맙(제품명 솔리리스)’에 비해 투여 간격이 길다는 점이다. 에쿨리주맙 대비 약 4배 긴 반감기를 갖고 있어, 기존 2주 1회 투여에서 8주 1회 투여가 가능하다. 이 치료제는 발작성 야간 혈색소뇨증 및 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 환자가 주요 처방 대상으로 잡혔다.