"희귀 난치병 환자들에 치료적 기회를 제공하기 위해 혁신신약 개발부터 접근성 확대까지 회사의 역량을 집중할 계획이다."
다국적제약기업인 아스트라제네카는 2021년 미국의 희귀난치질환 전문제약사인 알렉시온 파마슈티컬스(이하 알렉시온)를 인수했다. 희귀질환 치료제 분야 첫 발을 뗀 '보체 생물학 플랫폼' 기술에 가능성을 엿본 것이다.
희귀약 파이프라인 확대에 대한 자신감은 국내 지사에도 영향을 미쳤다. 한국아스트라제네카는 올해 2월 '희귀질환사업부'를 새롭게 조직했다. 기존 △항암제사업부 △심혈관사업부 △호흡기 및 코어 브랜드 사업부에 희귀질환사업부를 추가하며, 경증 만성질환부터 난치성 희귀질환에까지 치료제 포트폴리오를 다각화한 것이다.
혁신신약 공급에 있어 '미충족 수요 해결'이란 굵직한 기조를 잡은 희귀질환사업부는 하나같이 생소한 질환 영역에 주력하고 있다.
국내 허가를 끝마친 품목을 기준으로, △솔리리스(성분명 에쿨리주맙) △울토미리스(성분명 라불리주맙) △스트렌식(성분명 아스포타아제알파) △코셀루고(성분명 셀루메티닙황산염) △카누마(성분명 세벨리파제알파) 등 5개의 치료제를 확보한 상황.
회사는 "현재 주력 질환은 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)으로 향후 시신경 척수염 범주 질환과 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)에서 솔리리스와 울토미리스의 치료 기회를 확대하는데 최선을 다할 예정"이라며 "신경섬유종증 치료제인 코셀루고도 보험 급여화를 통해 국내 환아의 치료 기회 확대와 삶의 질 개선을 위해 노력할 것"이라고 밝혔다.
더불어 자회사가 된 알렉시온의 전문성과 임상 경험을 활용해 factor D와 factor P 등과 같은 새로운 보체 억제제 파이프라인도 개발할 계획에 있다. 이들 신약 후보물질 외에도 희귀질환 임상개발 분야의 경험을 바탕으로 윌슨병과 아밀로이드증 등에서 글로벌 임상 3상 시험을 진행하고 있다.
실제로 이들 치료제의 국내 도입과 환자 공급을 위한 노력도 하나 둘 결실을 맺고 있다. 사업부가 보유한 솔리리스 및 울토미리스, 스트렌식, 코셀루고, 카누마 5개 품목 모두는 국내에서 희귀의약품으로 지정을 받았다.
그러나 비정형 용혈성 요독 증후군의 경우, 심사 기준이 까다로워 사전 심사 통과율이 20.6%(2022년 기준)에 그칠 정도로 매우 낮아 정작 급여 혜택을 받는 환자 수가 매우 적은 상황이다. 시신경 척수염 범주 질환은 2년 전부터 급여화를 위해 노력하고 있으나 여전히 답보 상태에 있다.
솔리리스와 비교해 투약 횟수를 줄인 울토미리스 역시 사전 심의를 통해 발작성 야간 혈색소뇨증 치료에 급여가 적용된다. 다만, 최소 1가지 이상의 심각한 합병증(혈전색전증, 신부전, 폐부전, 평활근 연축, 임신 등)을 동반해야 보험급여를 적용받을 수 있다. 때문에 많은 환자들이 합병증이 생기기 전에는 치료제 접근이 어려워 해외처럼 치료제 사용 기준 완화를 바라는 목소리가 높은 상황이다.
최근 회사는 기존 제형의 유효성을 그대로 유지하면서 투약 시간을 줄여 환자 의료부담을 낮춘 고농축 제형을 출시하기도 했다. 또한, 성인 전신 중증근무력증으로 울토미리스의 적응증 확대를 준비 중에 있다. 해당 적응증을 획득하면, 울토미리스는 중증근무력증의 주요 유형 중 하나인 항 아세틸콜린수용체(AchR) 양성 환자에서 승인된 최초의 치료제가 될 것으로 보인다.
이어 스트렌식은 사전 심의를 통해 소아 저인산효소증 치료에 급여가 적용된다. 저인산효소증은 다양한 연령에서 발현되지만, 국내에서는 낮은 질환 인지도로 인해 적기에 진단받지 못하는 환자들이 있을 것으로 예상된다.
회사는 "근래 성인 환자들이 확인되고 있으나 치료 시작 연령이 19세 미만이어야 급여가 적용되기 때문에 소아기에 발현한 경우라도 성인 저인산효소증 환자는 급여를 받지 못해 치료가 어려운 사례가 있다"고 설명했다.
코셀루고는 2021년 국내 신속심사 1호 약품으로 근본적인 치료법이 없던 국내 1형 신경섬유종증 중 수술이 불가능한 총상신경섬유종에 처방 적응증을 갖고 있다. 급여 절차는 아직 진행 중이다.
한국아스트라제네카 관계자는 "전 세계적으로 희귀질환 환자와 가족을 위해 각 시장의 특성을 고려해 교육 및 지원 사업 등 다양한 프로그램을 진행하고 있다"며 "현재 시신경 척수염 범주 질환과 중증 근무력증, 윌슨병 환자의 치료 환경 개선을 위한 자가평가도구도 개발 중에 있다"고 소개했다.
이어 "아스트라제네카가 쌓아온 연구개발 및 비지니스 역량에, 알렉시온의 희귀질환 분야 전문성이 더해진 만큼 국내 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 희망을 드릴 수 있을 것으로 기대한다"며 "혁신신약 연구 개발부터 치료 접근성 향상까지 회사의 역량을 집중할 계획"이라고 밝혔다.