해당 효소는 구조상 두 개의 서브 유닛으로 구성돼 각각의 유전자위는 3번 염색체와 13번 염색체 장완에 위치하는 것으로 알려졌다. 이들 유전자가 다양한 돌연변이를 일으켜 propionyl CoA carboxylase 효소의 장애가 초래된다.
주요 증상은 신생아기부터 시작된다. 수유 후 구토를 하거나 식욕 저하가 관찰되고, 결국 발달 지연과 성장 장애로 이어진다. 간혹 혈소판이 감소해 출혈이 있을 수 있으며, 백혈구 감소로 인한 세균 감염에 노출될 수 있다. 또 늦은 진단으로 치료가 안 될 경우, 뇌 손상에 따른 지능 저하 및 경련, 사망에 이를 수 있다.
질환은 혈액과 소변 검사를 통해 글라이신 및 프로피오닌산이 급격히 증가하는 것으로 진단한다. 케톤혈증 및 대사성 산증, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 고암모니아 혈증 등의 추가 소견도 관찰된다. 이러한 환자들은 현재 수액과 포도당 투여, 알칼리 요법, 식이요법 등을 진행하지만, 아직 치료 옵션이 전무한 상황이다. 최근 들어 mRNA 치료제와 유전자 치료제 후보물질들에 임상 평가가 진행 중이다.