최근 아일랜드의 더블린 트리니티 칼리지 연구팀이 녹내장의 유전자 치료법에 관한 중요한 발표를 했다.
녹내장의 주요 임상적 위험 요소는 안압 상승이다. 안구 내 압력의 증가는 사물을 볼 수 있도록 빛 신호를 뇌로 전달하는 시신경유두에 심각한 손상을 초래할 수 있다. 안압 상승은 반갑지 않은 단백질의 축적으로 인해 발생한다. 이는 수분 배출 채널을 막히게 해서 압력을 높인다.
이 대학 스머핏유전학연구소는 생명공학 회사와 협력해 유전자 치료 기반 접근법이 녹내장의 임상 전 모델에서 안압을 줄일 수 있음을 보여줬다.
DNA 등 유전물질을 신체 세포에 전달할 목적으로 바이러스를 이용해 개발된 운반체인 바이러스 벡터를 한 번 주입하는 것으로 수분 흐름을 증가시킬 수 있고, 따라서 눈의 압력을 감소시킬 수 있다는 내용이다. 핵심은 세포가 이 과정의 시작을 돕는 효소 매트릭스(Matrix metalloproteinase-3, MMP-3)를 생성하는 것이다.
매튜 캠벨 교수(유전학)는 “이번 프로젝트는 학계와 산업계가 밀접하게 협력하여 미래에 환자들에게 엄청난 가능성이 있다고 생각되는 최첨단 치료법을 개발하게 해주었다”고 설명했다. 유전자 치료 접근법의 치료 효과를 확인하기 위해 이번 연구는 기증받은 인간의 눈을 사용할 뿐만 아니라 질병의 여러 모델을 사용했다는 점에서 중요하다.
유전자 치료법은 최근 몇 년 동안 극적인 발전을 거듭했으며 현재 FDA 등이 승인한 여러 가지 약들이 있다. 지금까지 승인된 모든 유전자 치료법은 희귀 질환의 치료를 위한 것들이다. 하지만 일반적 질병의 근본 메커니즘에 대한 이해가 진화하면서 이들 질병에 유전자 치료를 사용하는 개념도 이제는 가능하다.
유전학자, 안과 의사, 중개생물학자로 구성된 다학제 팀이 이 연구를 수행했다. 제1저자 제프리 오칼라한 박사는 “유전자 치료를 사용하여 녹내장을 치료하는 새로운 접근법은 우리가 7년 이상 연구해온 결과”라면서 “이제 이 치료법이 시력을 상실하는 다른 형태의 눈 질환에 대한 치료법의 개발로 향하는 길을 열어주기를 희망한다”고 말했다.
연구는 ‘사이언스 어드밴스’에 발표됐다. 원제는 ‘Matrix metalloproteinase-3 (MMP-3) mediated gene therapy for glaucoma’.
