미국 하버드대·캘리포니아대·시카고대, 메이요클리닉 등 공동 연구팀은 유전자 돌연변이 5가지(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2)가 있는 유방암 환자 1만5104명을 조사 분석했다. 첫 번째 유방암 진단을 받은 참가자들의 평균 연령은 62세였다. 연구팀은 평균 11년 뒤 이들을 추적 관찰했다.
연구 결과 한쪽 유방에 암이 생기면 다른 쪽 유방에도 암이 생길 위험은 BRCA1·BRCA2 돌연변이가 있으면 약 3배 이상, CHEK2 돌연변이가 있으면 약 2배 높아지는 것으로 나타났다. ATM 유전자 돌연변이가 있는 환자는 다른 쪽 유방암 위험이 높아지지 않았다. PALB2 유전자 돌연변이가 있는 환자는 ‘에스트로겐 수용체 음성(ER 음성)’ 유방암으로 처음 진단된 경우에만 다른 쪽 유방암 위험이 높아졌다.
유방암에 처음 걸릴 확률은 BRCA1·BRCA2 돌연변이가 있으면 50%, PALB2 돌연변이가 있으면 약 30~50%, ATM·CHEK2 돌연변이가 있으면 약 20%다.
연구팀은 “두 번째 유방암 발병 위험은 다른 요인과 관계가 있으며 대부분 나이와 밀접한 관련이 있다”고 말했다. 처음에 유방암 진단을 받았을 때의 나이가 매우 중요하다. 유전자 돌연변이를 가진 여성이 30세에 처음으로 유방암에 걸렸다면 65세에 걸린 여성보다 두 번째 유방암에 걸릴 위험이 훨씬 더 높다.
유전적 돌연변이가 있는 폐경 전 여성이 폐경 후 여성보다 다른 쪽 유방암에 걸릴 위험도 더 높다. 젊은 여성의 유방암이 나이든 여성보다 유전 확률이 더 높기 때문이다. 유방암 가운데 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있는 것은 약 5~10%다.
이번 대규모 연구에는 스탠퍼드대, 서든캘리포니아대, 펜실베이니아대, 보스턴대 등 대학과 국립환경보건과학연구소(NIEHS) 등 연구기관이 다수 참여했다. 이 연구 결과(Contralateral Breast Cancer Risk Among Carriers of Germline Pathogenic Variants in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2)는 ≪임상종양학 저널(Journal of Clinical Oncology)≫에 실렸고 미국 건강매체 ‘헬스’가 소개했다.