우리나라에서는 체질량지수, 콜레스테롤, 혈압, 혈당, 탈모, 피부노화 등 12가지 항목만 허용된다. 미국 등 해외에서는 유방암, 치매 등 대부분의 유전자 검사도 허용하고 있다. 2013년에는 영화배우 안젤리나 졸리가 유전자 검사를 통해 사전적 유방 절제술을 받기도 했다.
국내에서는 12개 항목 외에 다른 질병 항목은 의사처방이 있어야 가능하다. DTC 서비스는 검체(타액, 혈액, 소변 등)를 유전자 검사 업체가 제작한 키트에 담아 보내면 검사 결과를 통보받을 수 있다. 검사 키트는 온라인이나 오프라인 매장에서 구매할 수 있다.
현재 국내 유전자 검사는 승인된 검사기관만이 실시할 수 있고, 검사 서비스는 생활습관이나 건강증진을 위해 사용되며 암이나 약물추천과 같은 의료적 항목에 대해서는 금지되어 있다.