한국다케다제약은 11월 12·13일 양일간 경주 힐튼호텔에서 국내외 전문의들과 파브리병 및 고셔병에 대한 최신 지견을 나누는 ‘2022 GOALS(2022 Grasp the Opportunity for Approach to LSD Symposium) 심포지엄’을 개최했다고 밝혔다.
올해로 6회째를 맞는 GOALS 심포지엄은 온∙오프라인에서 동시에 진행됐으며, 국내외 의학유전학과, 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 혈액내과, 신경과 등 다양한 분과의 전문의가 참여해 리소좀축적질환 중 대표적인 질환인 파브리병과 고셔병의 최신 치료 지견을 공유하는 시간을 가졌다.
심포지엄 첫째날인 12일에는 파브리병을 주제로 ▲가톨릭의대성빈센트병원 심장내과 김지희 교수의 '파브리병에 혁명을 일으킨 레프라갈(아갈시다제 알파)의 20년' ▲이탈리아 비테르보 벨콜레 병원(Belcolle Hospital, Viterbo, Italy) 신장내과 산드로 페리오치(Sandro Feriozzi) 교수의 'Frameshift from to dose matters to protection matters: Cardio, Renal and Survival Protection through Replagal ▲아주대병원 의학유전학과 손영배 교수의 '복합 인트로닉 단상형 유전자(Complex Intronic Haplotype)의 접근법’에 대해 설명했다.
13일에는 고셔병을 주제로 ▲양산부산대병원 소아청소년과 유석동 교수가 '관리: 고셔병에서 비프리브(베라글루세라제 알파)의 장기 안전성 프로파일 및 효과' ▲일본 치바 어린이병원(Chiba Children’s Hospital, Japan) 의학유전학과 케이 무라야마(Kei Murayama) 교수가 '고셔병 치료: ERT 치료제 전환을 주제로 다양한 사례를 공유했다.
심포지엄 좌장을 맡은 양산부산대병원 희귀질환센터 전종근교수는 "파브리병과 고셔병은 대표적인 리소좀축적질환이다. 비특이적이고 다양한 증상으로 진단의 지연이 있기 때문에, 의료진의 관심을 통한 진단과 다학제적 치료가 필요한 질환이다. 인간세포주 파브리병 치료제 '레프라갈'과 고셔병 치료제 '비프리브'의 등장으로 의료진은 새로운 치료 옵션을 얻게 됐다"고 말했다.
