약 600명의 연구진이 참여한 이번 연구는 비유럽인 100만 명을 포함한 540만 명 대상의 전체유전체 상관분석연구(GWAS)의 결과물이다. GWAS는 관심 형질을 가진 집단(Case)와 형질을 갖지 않는 집단(Control)의 유전정보를 서로 비교해 Case에서 더 많은 빈도를 보이는, 그래서 연관성이 더 강한 유전자를 찾아내는 분석방법이다. 이번 연구는 역대 최대 규모의 GWAS라고 연구진은 밝혔다.
논문의 제1저자인 호주 퀸즐랜드대 분자생물과학연구소의 로익 옝고 연구원은 “사람들 사이의 키 차이의 80%는 유전적 요인에 의해 결정된다”면서 “이번에 확인된 1만2000개의 변이는 키 차이의 40%를 설명해주는데 이는 DNA를 통해 정확하게 키를 예측하는 길로 가는 문이 열렸음을 의미한다”고 설명했다. 그는 “과거 소규모 연구에서 유전자들이 인간 게놈에 흩어져 있는 것으로 보였는데 표본 크기가 커진 이번 연구를 통해 키와 관련된 변이체가 골격 성장 장애와 관련된 유전자 근처에 군집해 있음을 최초로 확인했다”고 밝혔다.
이번 연구는 어린이의 잠재적인 건강 문제를 진단하는 데 도움이 될 수도 있고 DNA를 통해 겸찰이 용의자의 키를 추정하는 데 도움이 될 수도 있다고 연구진은 밝혔다. 옝고 연구원은 “현재 아이의 키는 친부모의 평균 키로 예측하는데 이번에 발견된 유전자군 분석으로 예측하게 되면 정확도가 더 높아질 것”이라며 “유전자대로 잘 성장하면 안심하면 되고 그렇지 못할 때는 추가적 의학 조사를 통해 잠재적 문제를 개선할 수 있게 됐다”고 설명했다.
과거 GWAS가 유럽인에게 너무 치중된 단점을 보완하기 위해 이번 연구에선 100만 명이나 되는 비유럽인을 포함시켰다. 옝고 연구원은 “유전자 연구의 이점을 모든 인구로 확대하는 것이 중요하기 때문에 세계 곳곳에서 다양한 유전자 데이터를 확보했다”고 말했다.
연구진은 키 성장 관련 나머지 60%를 결정하는 유전자군을 계속 확인해 나갈 예정이다. 옝고 연구원은 “다른 유전요소는 그 효과가 뚜렷하지 않기 때문에 최소 2000만 명의 샘플을 분석해야할지 모른다”고 밝혔다.
해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y)에서 확인할 수 있다.