중증근무력증에 사용되는 '질루코플란(주사제)' 등 3품목이 희귀의약품으로 지정됐다.
식품의약품안전처는 질루코플란(주사제), 벨루모수딜메실산염(정제), 엘라도카진엑수파르보벡(주사제) 등 3품목을 희귀의약품으로 5일 지정했다. 이에 따라 희귀의약품은 기존 328품목에서 331품목으로 늘어났다.
우리나라 희귀의약품 지정의 요건은 ▲유병인구가 2만 명 이하 희귀질환용 의약품 ▲적절한 치료 방법과 의약품이 개발되지 않은 질환에 사용하거나 기존 대체의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품이다.
희귀의약품으로 추가 지정된 질루코플란(주사제)은 UCB제약이 개발한 항아세틸콜린 수용체 항체 양성인 환자의 전신 중증근무력증 치료제이다. 전신 중증근무력증은 신경 신호가 근육에 제대로 전달되지 못하면서, 근육이 약화돼 호흡근의 마비까지도 유발되는 질환이다.
벨루모수딜메실산염(정제)은 미국 캐드먼 홀딩스가 개발한 성인 및 만 12세 이상의 소아 환자에서 이전에 두 가지 이상의 전신요법에 실패한 만성 이식편대숙주질환이다. 이식편대숙주질환은 조혈모세포이식 시 수혈된 림프구가 면역 기능이 저하된 숙주(수혈 받은 사람의 신체)를 공격해 발열, 발진, 간 기능 이상, 설사, 범혈구 감소증(백혈구, 적혈구, 혈소판이 모두 감소된 상태) 등의 증상을 일으키는 질환이다.
엘라도카진엑수파르보벡은 미국 PTC테라퓨틱스가 개발한 방향족 L-아미노산탈탄산효소 결핍증(AADC) 유전자 치료제이다. 방향족 L-아미노산탈탄산효소 결핍증(AADC)은 선천적 유전자 질환으로 발달장애, 약한 근긴장, 사지 운동조절 불능 등의 증상이 나타났다. 대부분 10세미만 사망한다.
