큐어하트팀은 영국 정부의 최고 과학 고문인 패트릭 밸런스 경이 의장을 맡은 자문위원회에서 선정한 심장과 유전자 전문가로 구성돼 있다. 심혈관유전학자인 옥스퍼드대 휴 왓킨스 교수와 미국 하버드대 크리스틴 사이드먼 교수가 팀장을 맡은 이 팀은 최신 유전자 편집기술인 베이스 편집(base editing)과 프라임 편집(prime editing) 기술을 이용해 심근증이 발생할 가능성이 높은 사람들의 DNA 배열을 바꿔줄 주사약 개발을 목표로 하고 있다. 이 기술은 동물실험에서 이미 그 효과를 검증받았다. BHF의 의료 책임자인 닐레시 사마니 영국 레스터대 교수(심장학)는 “지금은 심혈관계 의학에 결정적인 순간”이라고 말했다.
유전성 심장근육 질환은 심장의 다른 이상에 의해 발생하지만 돌연사 또는 진행성 심부전을 일으킬 수 있다. 영국에서는 약 26만 명이 이 질환을 앓고 있어 어느 연령대에서나 돌연사가 일어날 수 있다. 영국에서는 매주 35세 미만의 12명이 진단되지 않은 심장병으로 숨지고 있는데 그중 상당수가 유전성 심근증이라고도 알려진 유전성 심장근육 질환이다.
유전성 심근증을 가진 모든 사람들은 결함이 있는 유전자를 각각의 아이들에게 물려줄 위험이 50 대 50이다. 그래서 가족 구성원 중 이 질환이 발병한 경우가 있으면 심부전을 일으키거나, 심장이식이 필요하거나, 젊은 나이에 사망하는 가족구성원이 나타날 가능성이 높다.
왓킨스 교수는 심근증이 ‘세계적으로 250명 중 1명에게 영향을 미칠 정도로 흔하다“면서 큐어하트팀의 결성은 “한 세대에 걸친 노력의 결과”라고 설명했다. 그는 “우리는 지난 30년간 다양한 심근증의 원인이 되는 많은 유전자와 특정한 유전적 결함, 그리고 그것들이 어떻게 작용하는지 밝혀냈다”며 “앞으로 5년 안에 유전자 치료법을 개발해 임상시험에 착수할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 말했다.
큐어하트팀은 심장 문제를 일으키는 데 관여하는 돌연변이 유전자를 영구적으로 교정하거나 침묵시키는 것을 목표로 한다. 사이드만 교수는 “우리가 인간 환자에게서 발견한 돌연변이 중 상당수는 DNA 코드의 한 글자만 바뀐 경우”라며 “따라서 그 한 글자를 수정하고 원래의 코드를 복원해주면 정상적인 기능을 가진 정상적인 유전자를 만들게 될 가능성이 높다”고 밝혔다. 그는 “유전자 검사를 통해 심부전으로 진행될 위험이 매우 높은 환자에 발병 전에 이런 치료를 해주면 발병 자체를 막을 수 있다”면서 “이것이 우리 프로젝트의 목표”라고 말했다.