일명 ‘루게릭병’이 중추신경계는 물론 면역계와도 깊은 관련이 있다는 새로운 연구 결과가 나왔다.
미국 마운트 시나이 아이칸 의대 연구팀은 루게릭병(근위축성 측삭 경화증, ALS)에는 중추신경계뿐만 아니라 면역계가 근본적인 역할을 할 수 있는 것으로 나타났다고 밝혔다.
이 연구 결과는 루게릭병의 진단 및 치료에 도움이 될 것으로 기대된다.
지금까지 루게릭병에 대한 연구는 중추신경계에 초점을 맞춰왔다. 하지만 연구팀은 생쥐와 특정 루게릭병(ALS4) 환자에게서 모두 중추신경계·면역계 장애를 발견했다고 보고했다.
특정 유전자(SETX)의 돌연변이로 발생하는 ALS4는 청소년에게 생기고 천천히 진행되는 형태의 루게릭병이다.
연구의 공동 저자인 마운트 시나이 아이칸 의대 로라 캄피시 부교수(미생물학)는 두 가지 새로운 사실을 이번에 알게 됐다고 말했다.
즉 생쥐에서 운동 장애를 일으키기 위해서는 특정 유전자(SETX)의 돌연변이가 신경계와 면역계 모두에서 나타나야 한다는 점과 ‘적응 면역계(adaptive immune system)’의 기능 장애가 인간과 생쥐의 ALS4를 특징짓는다는 점을 알게 됐다.
연구팀은 특정 루게릭병(ALS4)을 앓고 있는 생쥐와 환자의 척수 및 말초혈액의 고농도 CD8 T세포에 면역계가 관여한다는 증거를 추가로 발견했다고 말했다. CD8 T세포는 병원체가 살고 있는 종양 및 세포를 파괴하는 데 관여한다.
운동 뉴런이 점차 죽는 게 치명적인 신경퇴행성 질환인 루게릭병의 특징이다. 이는 팔다리 움직임, 언어, 삼키기, 호흡을 방해하는 등 환자의 기능적 능력에 심각한 영향을 미친다.
그러나 아직 뾰족한 루게릭병 치료법은 없다. 연구팀은 "특정 루게릭병에 대한 맞춤형 치료제 개발에 도움이 될 것"이라고 말했다.
연구팀은 질량 및 분광 세포계측법, 단일세포 시퀀싱 등 최첨단 기술을 이용해 생쥐와 인간의 검체를 분석했다.
이 연구 결과(Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4)는 과학 학술지 ≪네이처(Nature)≫에 실렸고 미국 건강의학 매체 ‘메디컬 익스프레스(MedicalXpress)’가 소개했다.