국내 희귀질환 종류는 1000여개가 넘는다. 질병관리청에 따르면 2020년 기준으로 희귀질환 1014개, 총 발생자 수는 5만2069명이었다. 남자가 2만5245명(48.5%), 여자가 2만6824명(51.5%)이었다.
대표적 희귀질환은 터너 증후군, 파킨슨병, 다발성 경화증, 다운증후군, 후천성 무과립세포증 등이 있다. 주사 비용이 가장 많이 드는 희귀질환은 유전성 제8일자결핍, 유전성 제9인자결핍, A형혈우병, 소장 및 대장 모두크론병, 상세불명 뇌전증지속상태 등의 순이었다.
희귀질환 치료제는 노바티스의 '킴리아', '졸겐스마', 화이자 '빈다맥스' 바이오젠 '스핀라자' 등이 고가약으로 꼽힌다. 킴리아는 국내 1회 투여 비용이 3억원대에서 건강보험 적용을 받아 약 600만원 정도로 낮아졌고, 졸겐스마는 미국에서 1회 비용이 20억원 넘어 국내 도입 이후 건강보험 적용 여부를 논의하고 있다.
빈다맥스도 1년 복용 비용이 2억원을 훌쩍 넘고, 스핀라자도 1회 주사 비용이 1억원에 달한다. 초고가 신약인 셈이다.
희귀질환자 조사에서 응답자 절반 이상이 경제적 부담을 가장 어려운 문제로 꼽았다. 치료제 비용 부담 등으로 약이 있어도 제때 진료를 받지 못하거나 치료를 중단하는 경우도 적지 않은 것으로 나타났다. 1년 약값이 수십억 원을 훌쩍 넘기도 한다.
이런 문제를 해결하고자 '희귀질환관리법' 개정안이 지난달 국회에 제출됐다. 현재 국가와 지방자치단체가 희귀질환자의 경제적 부담 능력을 고려해 의료비일부를 지원하도록 규정되어 있지만 여전히 거액의 치료비를 내야 하는 환자들이 적지 않다.
이 개정안은 18세 미만 희귀질환자에 대해 국가와 지자체가 진단과 진료에 필요한 비용 전액을 지원하도록 규정하고 있다. 가족의 경제적 부담을 완화하고, 조기진단을 통해 효율적인 치료를 도입하고자 하는 취지다.
희귀질환은 유전에 의한 발생이 많고 조기진단을 통해 보다 효율적인 치료를 받을 수 있지만, 대부분 성인이 된 이후에 진단과 치료를 받고 있는 실정이다.
18세 미만 전체 희귀질환자 수는 3만1179명으로 예상되며 이 개정안이 확정돼 시행될 경우 지원 대상자는 5153명이다. 세부 지원항목은 본인부담금, 보조기기 구입비, 인공호흡기 대여료, 비급여 진료비, 진단비용 등이다.
